Abetalipoproteinémie

Abetalipoproteináza je vzácné genetické onemocnění, které se vyznačuje poruchou metabolismu lipidů a bílkovin v krvi. Je také známý jako Bessen-Kornweigův syndrom, protože jeho příznaky, jako je akantóza (přerůstání stratum corneum kůže), se vyskytují v mnoha

Abetalipoproteinamie, jinak nazývaná Bessen-Kornzweigův syndrom nebo akanthocyóza, je způsobena mutací genu ABELAR, kódujícího apoliprotein I, který se hromadí při abetalipoproteinamii. Mutace v genu vedou ke zvýšení množství lidského apoproteinu, který je přítomen i v krvi zdravého člověka. Z tohoto důvodu jsou mutanti mylně řazeni do skupiny běžných dědičných chorob – srpkovitá anémie. Tato porucha se vyskytuje přibližně u 1 z 30 milionů lidí.

Tento syndrom je diagnostikován u lidí různého věku. U naprosté většiny je to pozorováno během období 17-18 let. Chlapci a dívky jsou v tomto ukazateli téměř rovnocenní. O něco častěji se vyskytuje u chlapců než u dívek. Tento syndrom byl poprvé popsán na počátku dvacátého století českým lékařem Besenem. Později, 7 let po objevení syndromu, jej český lékař Kornzweg studoval a podrobně popsal. Tím přivedl ABELA-proteinaminy do samostatné kategorie na úrovni velké léze sklerotizující hyalinózy. Jinak se oba tyto neduhy spojily. Autoimunitní onemocnění jsou jednou z několika skupin poruch v této kategorii. Druhou skupinou jsou dědičné poruchy, které se objevují v dětství nebo v dospělosti. Mezi ostatními jsou nejznámější Hurlerův syndrom a Gizyckiho syndrom, pozorované u dětí. S proteinaminem ABELA dochází ke ztluštění kožních vrstev. Zároveň se v některých oblastech stávají mnohonásobně tlustšími než v jiných. Co se týče čéšky, ta může vypadnout sama. Nejprve vypadnou ulnární úhly břicha a poté krk. Často se vedle kůže nacházejí safény, ve kterých se hromadí moč a krev a kromě nich zůstávají v hlubších vrstvách měkkých tkání. Spodní část hrudní dutiny má zakalenou barvu a jsou na něm špicaté pigmentové inkluze. Sternální digitální kosti jsou často hypertrofované. Dolní třetina plicního laloku je nápadně zhutněná. Epigastrický záhyb může sestoupit, ale nezmizí úplně.