Abetalipoproteinemia

A abetalipoproteinase é uma doença genética rara caracterizada por um distúrbio no metabolismo de lipídios e proteínas no sangue. Também é conhecida como síndrome de Bessen-Kornweig devido ao fato de que seus sintomas, como acantose (crescimento excessivo do estrato córneo da pele), ocorrem em muitos

A abetalipoproteinemia, também chamada de síndrome de Bessen-Kornzweig ou acantocitose, é causada por uma mutação no gene ABELAR, que codifica a apoliproteína I, que se acumula na abetalipoproteinemia. Mutações no gene levam a um aumento na quantidade de apoproteína humana, que também está presente no sangue de uma pessoa saudável. Por esse motivo, os mutantes são erroneamente classificados como um grupo de doenças hereditárias comuns - a anemia falciforme. Esse distúrbio ocorre em aproximadamente 1 em 30 milhões de pessoas.

Esta síndrome é diagnosticada em pessoas de diferentes idades. Para a grande maioria, isto é observado durante períodos de 17 a 18 anos. Meninos e meninas são quase iguais neste indicador. Ocorre com mais frequência em meninos do que em meninas. Esta síndrome foi descrita pela primeira vez no início do século XX por um médico checo chamado Besen. Mais tarde, 7 anos após a descoberta da síndrome, o médico checo Kornzweg estudou-a e descreveu-a detalhadamente. Com isso, ele colocou as proteinaminas ABELA em uma categoria separada no nível de uma grande lesão de hialinose esclerosante. Caso contrário, ambas as doenças foram combinadas. As doenças autoimunes são um dos vários grupos de doenças desta categoria. O segundo grupo são os distúrbios hereditários que aparecem na infância ou na idade adulta. Entre as demais, as mais conhecidas são a síndrome de Hurler e a síndrome de Gizycki, observadas em crianças. Com a proteinamina ABELA, ocorre espessamento das camadas da pele. Ao mesmo tempo, em algumas áreas tornam-se muitas vezes mais espessos do que em outras. Já a patela pode cair sozinha. Primeiro, caem os ângulos ulnares do abdômen e depois o pescoço. Muitas vezes, ao lado da pele existem veias safenas, nas quais se acumulam urina e sangue, permanecendo além delas nas camadas mais profundas dos tecidos moles. A parte inferior da cavidade torácica é de cor turva e apresenta inclusões pigmentares pontuais. Os ossos digitais do esterno costumam estar hipertrofiados. O terço inferior do lobo pulmonar está visivelmente compactado. A prega epigástrica pode descer, mas não desaparece completamente.