Abetalipoproteinemiya

Abetalipoproteinaz, qanda lipidlərin və zülalların metabolizmasının pozulması ilə xarakterizə olunan nadir bir genetik xəstəlikdir. Bessen-Kornweig sindromu kimi də tanınır, çünki onun akantoz (dərinin buynuz təbəqəsinin həddindən artıq böyüməsi) kimi simptomları bir çox insanda baş verir.

Bessen-Kornzweig sindromu və ya akantosioz adlanan abetalipoproteinemiya, abetalipoproteinemiyada toplanan apoliprotein I-i kodlayan ABELAR genindəki mutasiya nəticəsində yaranır. Gendəki mutasiyalar sağlam insanın qanında da olan insan apoproteinin miqdarının artmasına səbəb olur. Bu səbəbdən mutantlar səhvən ümumi irsi xəstəliklər qrupu - oraq hüceyrəsi kimi təsnif edilir. Bu pozğunluq təxminən 30 milyon insandan birində baş verir.

Bu sindrom müxtəlif yaşlarda olan insanlarda diaqnoz qoyulur. Böyük əksəriyyət üçün bu, 17-18 yaş dövrlərində müşahidə olunur. Oğlan və qızlar bu göstəricidə demək olar ki, bərabərdirlər. Oğlanlarda qızlara nisbətən bir qədər tez-tez baş verir. Bu sindrom ilk dəfə iyirminci əsrin əvvəllərində Besen adlı çex həkimi tərəfindən təsvir edilmişdir. Daha sonra, sindromun aşkarlanmasından 7 il sonra çex həkimi Kornzveq onu tədqiq etdi və ətraflı təsvir etdi. Bununla o, ABELA-proteinaminləri sklerozan hialinozun böyük lezyonu səviyyəsində ayrıca bir kateqoriyaya gətirdi. Əks halda, bu xəstəliklərin hər ikisi birləşirdi. Otoimmün xəstəliklər bu kateqoriyadakı bir neçə xəstəlik qrupundan biridir. İkinci qrup uşaqlıq və ya yetkinlik dövründə ortaya çıxan irsi xəstəliklərdir. Qalanları arasında uşaqlarda müşahidə olunan Hurler sindromu və Gizycki sindromu daha çox məlumdur. ABELA proteinamin ilə dəri təbəqələrinin qalınlaşması baş verir. Eyni zamanda, bəzi ərazilərdə digərlərinə nisbətən dəfələrlə qalınlaşırlar. Patellaya gəldikdə, o, öz-özünə düşə bilər. Əvvəlcə qarın ulnar açıları, sonra isə boyun düşür. Tez-tez dərinin yanında sidik və qan yığılan, onlara əlavə olaraq yumşaq toxumaların daha dərin təbəqələrində qalan safen damarlar var. Döş boşluğunun dibi buludlu rəngdədir və dəqiq piqment daxilolmalarına malikdir. Sternal rəqəmsal sümüklər tez-tez hipertrofiyaya məruz qalır. Ağciyər lobunun aşağı üçdə biri nəzərəçarpacaq dərəcədə sıxılır. Epiqastrik qat aşağı düşə bilər, lakin tamamilə yox olmur.