Abetalipoproteïnemie

Abetalipoproteïnase is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door een stoornis in het metabolisme van lipiden en eiwitten in het bloed. Het is ook bekend als het Bessen-Kornweig-syndroom vanwege het feit dat de symptomen ervan, zoals acanthose (een overmatige groei van het stratum corneum van de huid), bij veel mensen voorkomen.

Abetalipoproteïnemie, ook wel Bessen-Kornzweig-syndroom of acanthocyose genoemd, wordt veroorzaakt door een mutatie in het ABELAR-gen, dat codeert voor apoliproteïne I, dat zich ophoopt in abetalipoproteïnemie. Mutaties in het gen leiden tot een toename van de hoeveelheid menselijk apoproteïne, dat ook aanwezig is in het bloed van een gezond persoon. Om deze reden worden mutanten ten onrechte geclassificeerd als een groep veel voorkomende erfelijke ziekten: sikkelcelziekte. Deze aandoening komt voor bij ongeveer 1 op de 30 miljoen mensen.

Dit syndroom wordt gediagnosticeerd bij mensen van verschillende leeftijden. Bij de overgrote meerderheid wordt dit waargenomen gedurende perioden van 17-18 jaar. Jongens en meisjes zijn in deze indicator vrijwel gelijk. Het komt iets vaker voor bij jongens dan bij meisjes. Dit syndroom werd voor het eerst beschreven aan het begin van de twintigste eeuw door een Tsjechische arts genaamd Besen. Later, zeven jaar na de ontdekking van het syndroom, bestudeerde de Tsjechische arts Kornzweg het en beschreef het in detail. Hiermee bracht hij ABELA-proteïnamines in een aparte categorie op het niveau van een grote laesie van scleroserende hyalinose. Anders werden beide aandoeningen gecombineerd. Auto-immuunziekten zijn een van de verschillende groepen aandoeningen in deze categorie. De tweede groep zijn erfelijke aandoeningen die optreden in de kindertijd of volwassenheid. Van de overige zijn de meest bekende het Hurler-syndroom en het Gizycki-syndroom, waargenomen bij kinderen. Bij ABELA proteïnamine treedt verdikking van de huidvellen op. Tegelijkertijd worden ze in sommige gebieden vele malen dikker dan in andere. Wat de patella betreft, deze kan vanzelf uitvallen. Eerst vallen de ulnaire hoeken van de buik uit, en dan de nek. Vaak zijn er naast de huid venen, waarin urine en bloed zich ophopen, en daarnaast achterblijven in de diepere lagen zacht weefsel. De bodem van de borstholte is troebel van kleur en bevat nauwkeurige pigmentinsluitsels. De sternale digitale botten zijn vaak hypertrofisch. Het onderste derde deel van de longkwab is merkbaar verdicht. De epigastrische plooi kan indalen, maar verdwijnt niet volledig.