Abétalipoprotéinémie

L'abétalipoprotéinase est une maladie génétique rare caractérisée par un trouble du métabolisme des lipides et des protéines dans le sang. Il est également connu sous le nom de syndrome de Bessen-Kornweig en raison du fait que ses symptômes, tels que l'acanthose (une prolifération de la couche cornée de la peau), surviennent dans de nombreux cas.

L'abétalipoprotéinémie, autrement appelée syndrome de Bessen-Kornzweig ou acanthocyose, est causée par une mutation du gène ABELAR, codant pour l'apoliprotéine I, qui s'accumule dans l'abétalipoprotéinémie. Les mutations du gène entraînent une augmentation de la quantité d'apoprotéine humaine, également présente dans le sang d'une personne en bonne santé. Pour cette raison, les mutants sont classés à tort comme un groupe de maladies héréditaires courantes - la drépanocytose. Ce trouble survient chez environ 1 personne sur 30 millions.

Ce syndrome est diagnostiqué chez des personnes d'âges différents. Pour la grande majorité, cela s’observe sur des périodes de 17 à 18 ans. Les garçons et les filles sont presque égaux dans cet indicateur. Cela survient un peu plus souvent chez les garçons que chez les filles. Ce syndrome a été décrit pour la première fois au début du XXe siècle par un médecin tchèque nommé Besen. Plus tard, 7 ans après la découverte du syndrome, le médecin tchèque Kornzweg l'a étudié et l'a décrit en détail. Ce faisant, il a placé les protéines ABELA dans une catégorie à part au niveau d'une lésion importante d'hyalinose sclérosante. Autrement, ces deux affections étaient combinées. Les maladies auto-immunes constituent l’un des nombreux groupes de troubles entrant dans cette catégorie. Le deuxième groupe est constitué de troubles héréditaires qui apparaissent dans l'enfance ou à l'âge adulte. Parmi les autres, les plus connus sont le syndrome de Hurler et le syndrome de Gizycki, observés chez les enfants. Avec la protéinamine ABELA, un épaississement des feuilles cutanées se produit. Dans le même temps, dans certaines zones, ils deviennent plusieurs fois plus épais que dans d'autres. Quant à la rotule, elle peut tomber toute seule. Tout d'abord, les angles ulnaires de l'abdomen tombent, puis le cou. Souvent, à côté de la peau se trouvent des veines saphènes dans lesquelles l'urine et le sang s'accumulent, restant en plus dans les couches plus profondes des tissus mous. Le fond de la cavité thoracique est de couleur trouble et présente des inclusions pigmentaires ponctuelles. Les os digitaux sternals sont souvent hypertrophiés. Le tiers inférieur du lobe pulmonaire est sensiblement compacté. Le sillon épigastrique peut descendre mais ne disparaît pas complètement.