Abetalipoproteinemia

Abetalipoproteinaza jest rzadką chorobą genetyczną, która charakteryzuje się zaburzeniem metabolizmu lipidów i białek we krwi. Nazywa się go także zespołem Bessena-Kornweiga, ponieważ jego objawy, takie jak akantoza (przerost warstwy rogowej skóry), występują w wielu

Abetalipoproteinamia, inaczej zwana zespołem Bessena-Kornzweiga lub akantocyozą, spowodowana jest mutacją w genie ABELAR, kodującym apoliproteinę I, która gromadzi się w abetalipoproteinamii. Mutacje w genie prowadzą do wzrostu ilości ludzkiej apoproteiny, która występuje także we krwi zdrowego człowieka. Z tego powodu mutanty są błędnie klasyfikowane do grupy powszechnych chorób dziedzicznych – anemii sierpowatej. Zaburzenie to występuje u około 1 na 30 milionów osób.

Zespół ten diagnozuje się u osób w różnym wieku. U zdecydowanej większości obserwuje się to w okresach 17-18 lat. Pod tym względem chłopcy i dziewczęta są prawie równi. Występuje nieco częściej u chłopców niż u dziewcząt. Zespół ten został po raz pierwszy opisany na początku XX wieku przez czeskiego lekarza Besena. Później, 7 lat po odkryciu tego zespołu, czeski lekarz Kornzweg zbadał go i szczegółowo opisał. W ten sposób wprowadził ABELA-białkoaminy do osobnej kategorii na poziomie dużej zmiany hialinozy stwardniającej. W przeciwnym razie obie te dolegliwości łączyły się. Choroby autoimmunologiczne są jedną z kilku grup zaburzeń w tej kategorii. Druga grupa to zaburzenia dziedziczne, które pojawiają się w dzieciństwie lub w wieku dorosłym. Wśród pozostałych najbardziej znane to zespół Hurlera i zespół Giżyckiego, obserwowany u dzieci. W przypadku proteinaminy ABELA następuje pogrubienie płatów skóry. Jednocześnie w niektórych obszarach stają się wielokrotnie grubsze niż w innych. Jeśli chodzi o rzepkę, może ona sama wypaść. Najpierw wypadają kąty łokciowe brzucha, a następnie szyja. Często obok skóry znajdują się żyły odpiszczelowe, w których gromadzi się mocz i krew, pozostając oprócz nich w głębszych warstwach tkanek miękkich. Dno jamy klatki piersiowej jest mętne i zawiera punktowe wtrącenia pigmentu. Kości palców mostka są często przerośnięte. Dolna jedna trzecia płata płucnego jest zauważalnie zagęszczona. Fałd nadbrzusza może opadać, ale nie znika całkowicie.