Abetalipoproteinemi

Abetalipoproteinas är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av en störning i metabolismen av lipider och proteiner i blodet. Det är också känt som Bessen-Kornweigs syndrom på grund av det faktum att dess symtom, såsom akantos (en överväxt av hudens stratum corneum), förekommer hos många

Abetalipoproteinami, även kallat Bessen-Kornzweigs syndrom eller akantocyos, orsakas av en mutation i ABELAR-genen, som kodar för apoliprotein I, som ackumuleras i abetalipoproteinami. Mutationer i genen leder till en ökning av mängden humant apoprotein, som också finns i blodet hos en frisk person. Av denna anledning klassificeras mutanter av misstag som en grupp vanliga ärftliga sjukdomar - sicklecell. Denna störning förekommer hos ungefär 1 av 30 miljoner människor.

Detta syndrom diagnostiseras hos människor i olika åldrar. För de allra flesta observeras detta under perioder om 17-18 år. Pojkar och flickor är nästan lika i denna indikator. Det förekommer något oftare hos pojkar än hos flickor. Detta syndrom beskrevs först i början av 1900-talet av en tjeckisk läkare vid namn Besen. Senare, 7 år efter upptäckten av syndromet, studerade den tjeckiska läkaren Kornzweg det och beskrev det i detalj. Med detta förde han in ABELA-proteinaminer i en separat kategori på nivån av en stor lesion av skleroserande hyalinos. Annars var båda dessa åkommor kombinerade. Autoimmuna sjukdomar är en av flera grupper av sjukdomar i denna kategori. Den andra gruppen är ärftliga sjukdomar som uppträder i barndomen eller vuxen ålder. Bland resten är de mest kända Hurlers syndrom och Gizyckis syndrom, som observerats hos barn. Med ABELA proteinamin uppstår förtjockning av hudskikten. Samtidigt blir de i vissa områden många gånger tjockare än i andra. När det gäller knäskålen kan den falla ut av sig själv. Först faller bukens ulnarvinklar ut och sedan halsen. Ofta, bredvid huden, finns saphenösa vener, i vilka urin och blod ackumuleras, som finns kvar utöver dem i de djupare skikten av mjukvävnad. Botten av brösthålan är grumlig till färgen och har precisa pigmentinneslutningar. De digitala bröstbenen är ofta hypertrofierade. Den nedre tredjedelen av lungloben är märkbart komprimerad. Epigastriska vecket kan sjunka, men försvinner inte helt.