무베타지단백혈증

아베탈리포단백질분해효소는 혈액 내 지질과 단백질 대사 장애를 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 극세포증(피부 각질층의 과성장)과 같은 증상이 여러 곳에서 발생하기 때문에 베센-코른바이크 증후군이라고도 알려져 있습니다.

베센-코른츠바이크 증후군 또는 극세포증이라고도 불리는 무베타지단백혈증은 무베타지단백혈증에 축적되는 아포지단백 I을 암호화하는 ABELAR 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 유전자의 돌연변이는 건강한 사람의 혈액에도 존재하는 인간 아포단백질의 양을 증가시킵니다. 이러한 이유로 돌연변이는 일반적인 유전병 그룹인 낫적혈구로 잘못 분류됩니다. 이 장애는 대략 3천만 명 중 1명에게 발생합니다.

이 증후군은 다양한 연령대의 사람들에게서 진단됩니다. 대다수의 경우 이는 17~18년 동안 관찰됩니다. 이 지표에서는 남학생과 여학생이 거의 동일합니다. 여아보다 남아에서 다소 더 자주 발생합니다. 이 증후군은 20세기 초 베센이라는 체코 의사에 의해 처음 기술되었습니다. 이후 이 증후군이 발견된 지 7년 후, 체코 의사 Kornzweg가 이를 연구하고 자세히 설명했습니다. 이를 통해 그는 ABELA-단백질아민을 경화성 유리질증의 큰 병변 수준에서 별도의 범주로 가져왔습니다. 그렇지 않으면 이 두 질병이 모두 결합되었습니다. 자가면역 질환은 이 범주에 속하는 여러 장애 그룹 중 하나입니다. 두 번째 그룹은 아동기나 성인기에 나타나는 유전 질환입니다. 나머지 중에서 가장 유명한 것은 어린이에게서 관찰되는 Hurler 증후군과 Gizycki 증후군입니다. ABELA 프로틴아민을 사용하면 피부 시트가 두꺼워집니다. 동시에 일부 지역에서는 다른 지역보다 몇 배 더 두꺼워집니다. 슬개골은 저절로 빠질 수 있습니다. 먼저 복부의 척골 각도가 빠진 다음 목이 빠진다. 종종 피부 옆에는 소변과 혈액이 축적되어 연조직의 더 깊은 층에 남아있는 복재 정맥이 있습니다. 흉강의 바닥은 색상이 흐릿하고 점성 색소 함유물이 있습니다. 흉골 디지털 뼈는 종종 비대화됩니다. 폐엽의 아래쪽 1/3이 눈에 띄게 압축되어 있습니다. 상복부 주름이 내려갈 수 있지만 완전히 사라지지는 않습니다.