Abetalipoproteinemia

L'abetalipoproteinasi è una malattia genetica rara caratterizzata da un disturbo nel metabolismo dei lipidi e delle proteine ​​nel sangue. È nota anche come sindrome di Bessen-Kornweig perché i suoi sintomi, come l'acantosi (una crescita eccessiva dello strato corneo della pelle), si verificano in molti

L'abetalipoproteinamia, altrimenti chiamata sindrome di Bessen-Kornzweig o acantociosi, è causata da una mutazione nel gene ABELAR, che codifica per l'apoliproteina I, che si accumula nell'abetalipoproteinamia. Le mutazioni nel gene portano ad un aumento della quantità di apoproteina umana, che è presente anche nel sangue di una persona sana. Per questo motivo, i mutanti vengono erroneamente classificati come un gruppo di malattie ereditarie comuni: l'anemia falciforme. Questo disturbo si verifica in circa 1 persona su 30 milioni.

Questa sindrome viene diagnosticata in persone di età diverse. Per la stragrande maggioranza, ciò si osserva durante periodi di 17-18 anni. Ragazzi e ragazze sono quasi uguali in questo indicatore. Si verifica un po' più spesso nei ragazzi che nelle ragazze. Questa sindrome fu descritta per la prima volta all'inizio del XX secolo da un medico ceco di nome Besen. Successivamente, 7 anni dopo la scoperta della sindrome, il medico ceco Kornzweg la studiò e la descrisse in dettaglio. Con ciò ha classificato le proteine ​​ABELA in una categoria a parte, al livello delle grandi lesioni della ialinosi sclerosante. Altrimenti, entrambi questi disturbi erano combinati. Le malattie autoimmuni sono uno dei numerosi gruppi di disturbi di questa categoria. Il secondo gruppo è costituito da disturbi ereditari che compaiono durante l'infanzia o l'età adulta. Tra le altre, le più famose sono la sindrome di Hurler e la sindrome di Gizycki, osservate nei bambini. Con la proteinamina ABELA si verifica un ispessimento degli strati cutanei. Allo stesso tempo, in alcune aree diventano molte volte più spesse che in altre. Per quanto riguarda la rotula, può cadere da sola. Prima cadono gli angoli ulnari dell'addome e poi il collo. Spesso accanto alla pelle si trovano le vene safene, nelle quali si accumulano urina e sangue, che rimangono in aggiunta ad esse negli strati più profondi dei tessuti molli. Il fondo della cavità toracica è di colore torbido e presenta inclusioni pigmentate puntiformi. Le ossa digitali sternali sono spesso ipertrofiche. Il terzo inferiore del lobo polmonare è notevolmente compattato. La piega epigastrica può scendere, ma non scomparire completamente.