无β脂蛋白血症

Aβ脂蛋白酶是一种罕见的遗传性疾病，其特征是血液中脂质和蛋白质代谢紊乱。它也被称为 Bessen-Kornweig 综合征，因为它的症状，如棘皮症（皮肤角质层过度生长），发生在许多人身上。

无β脂蛋白血症，也称为 Bessen-Kornzweig 综合征或棘红细胞病，是由编码载脂蛋白 I 的 ABELAR 基因突变引起，该基因在无β脂蛋白血症中积累。该基因突变导致人类脱辅基蛋白含量增加，这种蛋白也存在于健康人的血液中。为此，突变体被错误地归类为一组常见的遗传性疾病——镰状细胞病。大约三千万人中就有一人患有这种疾病。

这种综合症在不同年龄段的人中都有诊断。对于绝大多数人来说，这一现象是在 17-18 岁期间观察到的。男孩和女孩在这个指标上几乎持平。男孩比女孩更容易发生这种情况。这种综合征是在二十世纪初由一位名叫贝森的捷克医生首次描述的。后来，在发现这种综合症7年后，捷克医生Kornzweg对其进行了研究并详细描述。由此，他将 ABELA-蛋白胺纳入硬化性玻璃样变性大病变水平的单独类别。否则，这两种疾病就会结合在一起。自身免疫性疾病是此类疾病中的几类疾病之一。第二组是在儿童期或成年期出现的遗传性疾病。其中，最著名的是在儿童中观察到的 Hurler 综合征和 Gizycki 综合征。使用 ABELA 蛋白胺，会使皮肤表层增厚。同时，在某些区域，它们变得比其他区域厚很多倍。至于髌骨，它可以自行脱落。首先，腹部的尺角脱落，然后是颈部。通常，皮肤旁边有隐静脉，尿液和血液积聚在隐静脉中，此外还残留在软组织的深层中。胸腔底部颜色浑浊，有针状色素包裹体。胸骨指骨经常肥大。肺叶的下三分之一明显压实。上腹部皱襞可能会下降，但不会完全消失。