Абеталіпопротеїнемія

Абеталіпопротеїназія – це рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується порушенням обміну ліпідів та білків у крові. Вона також відома як синдром Бессен-Корнвейга, через те, що її симптоми, такі як акантоз (розростання рогового шару шкіри), зустрічаються у багатьох

Абеталіпопротеїнамія, інакше звана бессена - корнцвейга синдром або акантоціоз, що породжується мутацією в гені ABELAR, що кодує аполіпротеїн I, що накопичується при абеталіпопротеїнамії. Мутації в гені призводять до збільшення кількості людського апопротеїну, який є і в крові здорової людини. З цієї причини мутантів помилково відносять до групи поширених спадкових захворювань серповидноклітинності. Це порушення зустрічається з періодичністю приблизно 1 людина на 30 мільйонів.

Даний синдром діагностується у осіб різного віку. У переважної більшості це спостерігається в періоди 17-18 років. Хлопчики та дівчатка за цим показником практично рівні між собою. У хлопчиків він зустрічається дещо частіше, ніж у дівчаток. Вперше цей синдром був описаний на початку двадцятого століття чеським медиком на прізвище Бесен. Пізніше, через 7 років після виявлення синдрому, його вивчив та детально описав чеський лікар Корнцвег. Цим він вивів АБЕЛА-протеїнаміни в окрему категорію на рівні великого вогнища склерозуючого гіалінозу. В іншому випадку були об'єднані обидві ці недуги. Аутоімунні захворювання — одна з кількох груп порушень цієї категорії. Друга група - спадкові порушення, що виявляються у дитячому чи дорослому віці. Серед інших, найбільш відомих, є синдром Гурлера та синдром Гіжицької, які спостерігаються у дітей. При Абела протеїнаміні відбувається потовщення листків шкіри. При цьому на окремих ділянках вони стають у рази товстішими, ніж на інших. Що ж до надколінка, він здатний випадати самостійно. Спершу випадають ульнарні кути черевця, а потім шийка. Найчастіше поруч зі шкірою розташовуються підшкірні вени, в яких накопичуються сечею і кров'ю, що залишається крім них у глибших шарах м'яких тканин. Дно торакальної порожнини каламутного кольору має точкові пігментні вкраплення. Грудинні пальцеві кістки часто гіпертрофовані. Нижня третина легеневої частки помітно ущільнена. Епігастральна складка може опускатися, проте повністю не пропадати.