Abetalipoproteinemi

Abetalipoproteinase er en sjelden genetisk sykdom som er preget av en forstyrrelse i metabolismen av lipider og proteiner i blodet. Det er også kjent som Bessen-Kornweig syndrom på grunn av det faktum at dets symptomer, som akantose (en overvekst av stratum corneum i huden), forekommer hos mange

Abetalipoproteinami, ellers kalt Bessen-Kornzweig syndrom eller akantocyose, er forårsaket av en mutasjon i ABELAR-genet, som koder for apoliprotein I, som akkumuleres i abetalipoproteinami. Mutasjoner i genet fører til en økning i mengden humant apoprotein, som også er tilstede i blodet til en frisk person. Av denne grunn blir mutanter feilaktig klassifisert som en gruppe av vanlige arvelige sykdommer - sigdcelle. Denne lidelsen forekommer hos omtrent 1 av 30 millioner mennesker.

Dette syndromet er diagnostisert hos mennesker i forskjellige aldre. For de aller fleste observeres dette i perioder på 17-18 år. Gutter og jenter er nesten like i denne indikatoren. Det forekommer noe oftere hos gutter enn hos jenter. Dette syndromet ble først beskrevet på begynnelsen av det tjuende århundre av en tsjekkisk lege ved navn Besen. Senere, 7 år etter oppdagelsen av syndromet, studerte den tsjekkiske legen Kornzweg det og beskrev det i detalj. Med dette brakte han ABELA-proteinaminer inn i en egen kategori på nivå med en stor lesjon av skleroserende hyalinose. Ellers var begge disse plagene kombinert. Autoimmune sykdommer er en av flere grupper av lidelser i denne kategorien. Den andre gruppen er arvelige lidelser som dukker opp i barndommen eller voksenlivet. Blant resten er de mest kjente Hurler syndrom og Gizycki syndrom, observert hos barn. Med ABELA proteinamin oppstår fortykning av hudarkene. Samtidig blir de i noen områder mange ganger tykkere enn i andre. Når det gjelder patella, kan den falle ut av seg selv. Først faller ulnarvinklene på magen ut, og deretter nakken. Ofte, ved siden av huden, er det saphenøse årer, der urin og blod samler seg, og forblir i tillegg til dem i de dypere lagene av bløtvev. Bunnen av thoraxhulen er uklar i fargen og har nøyaktige pigmentinneslutninger. Sternale digitale bein er ofte hypertrofierte. Den nedre tredjedelen av lungelappen er merkbart komprimert. Epigastrisk fold kan gå ned, men forsvinner ikke helt.