Abetalipoproteinæmi

Abetalipoproteinase er en sjælden genetisk sygdom, der er karakteriseret ved en forstyrrelse i metabolismen af ​​lipider og proteiner i blodet. Det er også kendt som Bessen-Kornweig syndrom på grund af det faktum, at dets symptomer, såsom akantose (en overvækst af hudens stratum corneum), forekommer hos mange

Abetalipoproteinami, ellers kaldet Bessen-Kornzweig syndrom eller akanthocyose, er forårsaget af en mutation i ABELAR-genet, der koder for apoliprotein I, som akkumuleres i abetalipoproteinami. Mutationer i genet fører til en stigning i mængden af ​​humant apoprotein, som også er til stede i blodet hos en rask person. Af denne grund klassificeres mutanter fejlagtigt som en gruppe af almindelige arvelige sygdomme - seglcelle. Denne lidelse forekommer hos cirka 1 ud af 30 millioner mennesker.

Dette syndrom er diagnosticeret hos mennesker i forskellige aldre. For langt de fleste er dette observeret i perioder på 17-18 år. Drenge og piger er næsten lige i denne indikator. Det forekommer noget oftere hos drenge end hos piger. Dette syndrom blev først beskrevet i begyndelsen af ​​det tyvende århundrede af en tjekkisk læge ved navn Besen. Senere, 7 år efter opdagelsen af ​​syndromet, studerede den tjekkiske læge Kornzweg det og beskrev det i detaljer. Hermed bragte han ABELA-proteinaminer i en separat kategori på niveau med en stor læsion af skleroserende hyalinose. Ellers var begge disse lidelser kombineret. Autoimmune sygdomme er en af ​​flere grupper af lidelser i denne kategori. Den anden gruppe er arvelige lidelser, der opstår i barndommen eller voksenalderen. Blandt resten er de mest kendte Hurler syndrom og Gizycki syndrom, observeret hos børn. Med ABELA proteinamin opstår der fortykkelse af hudlagene. Samtidig bliver de i nogle områder mange gange tykkere end i andre. Hvad angår knæskallen, kan den falde ud af sig selv. Først falder mavens ulnarvinkler ud, og derefter halsen. Ofte er der ved siden af ​​huden saphenøse vener, hvori urin og blod ophobes, der forbliver ud over dem i de dybere lag af blødt væv. Bunden af ​​thoraxhulen er uklar i farven og har præcise pigmentindeslutninger. De sternale digitale knogler er ofte hypertrofierede. Den nederste tredjedel af lungelappen er mærkbart komprimeret. Epigastrisk fold kan falde ned, men forsvinder ikke helt.