Acrosfenosindactilia

El acrosfenosíndctilo es una rara anomalía del desarrollo del tejido conectivo de los huesos del cráneo, que da como resultado una forma de cuña en el extremo superior de la parte facial del cráneo. Tal anomalía puede ocurrir debido a un error genético, así como a la influencia de factores externos en el feto. Si se detecta acrosinodactilia en un recién nacido, esta es una razón importante para realizar diagnósticos de ADN.

Un cráneo en forma de cuña es una de las anomalías más desagradables y, a veces, peligrosas. Sin embargo, esto no significa que la enfermedad sea incurable. La medicina moderna permite identificar la patología en una etapa temprana y estabilizar la condición del bebé con el tiempo. La acnesfenosidactilia es hereditaria.

Introducción

La acrosfenosidactilia es una enfermedad rara caracterizada por un defecto hereditario en el desarrollo del cráneo y del sistema musculoesquelético. Esta anomalía da como resultado varias características anormales, incluida una mala posición del cráneo, disfunción de músculos y articulaciones y formas distorsionadas de la cabeza.

Este artículo describirá en detalle esta afección, sus causas, síntomas y tratamiento. También se considerarán aspectos relacionados con la atención de las personas enfermas y las perspectivas de tratamiento en el futuro.

La acrosfenosindactilia (ACSD) es un trastorno congénito poco común del esqueleto facial en el que el hueso púbico y el hueso esfenoides se articulan a través de un fragmento del acrosfenoides (el proceso cigomático del hueso esfenoides). Clínicamente, se caracteriza por la presencia de una protuberancia coracoides ancha (pico) dirigida hacia abajo, una protuberancia cigomática y una curvatura pronunciada del ojo en el canal óseo, o su ubicación fuera del canal, o una ausencia total del área del canal. del ojo. El signo más característico de la enfermedad es un pliegue plano y escamoso de la piel del rostro que se extiende desde la base del pico hasta el borde superior del hueso frontal. La formación plana tiene límites convexos claros y está ubicada debajo de la superficie del saliente púbico cerca de sus bordes. Por lo general, no está infiltrado por células tumorales, pero a veces contiene pequeños quistes, calcificaciones, lipoma, osteoma o querugina (lesión estromal osificada o calcificada). Se sabe que ACSD es típicamente asimétrico.