Акросфеносиндактилия

Акросфеносиндктиля – это редкая аномалия развития соединительной ткани костей черепа, в результате которой образуется клиновидная форма верхнего конца лицевой части черепа. Подобная аномалия может возникать в силу генетической ошибки, а также вследствие воздействия на плод внешних факторов. Если акросинодактилий выявляется у новорожденного ребенка, это серьезный повод провести ДНК-диагностику.

Клиновидный череп – одна из самых неприятных и иногда опасных аномалий. Однако это не означает, что заболевание неизлечимо. Современная медицина позволяет выявить патологию на ранней стадии и со временем стабилизировать состояние младенца. Акнесфеносидактилия относится к наследственным

Введение

Акросфеносидактилия - редкое заболевание, характеризующееся наследственным дефектом развития черепа и костно-мышечной системы. Эта аномалия приводит к появлению нескольких аномальных признаков, включая неправильное расположение черепа, нарушение функций мышц и суставов, а также искаженные формы головы.

В данной статье будет подробно описано это состояние, его причины, симптомы и лечение. Также будут рассмотрены аспекты, связанные с уходом за больными людьми и перспективами лечения в будущем.

Акросфено-синдактилий (ACSD) – редкое врожденное нарушение развития лицевого скелета, при котором лобковая кость и клиновидная сочленяются посредством фрагмента акросфеноида (зачатка скулового отростка клиновидной кости). Клинически оно характеризуется наличием широкого клювовидного выступа (клюва), направленного вниз, скуловом выступом и либо выраженным искривлением глаза в костном канале, либо расположением его за пределами канала, либо полным отсутствием канальной области глаза. Наиболее характерным признаком болезни является плоская чешуйчатая складка кожи лица, простирающаяся от основания клюва до верхней границы лобной кости. Плоское образование имеет четкие выпуклые границы и расположено под поверхностью лобкового выступа близко к его краям. Как правило, оно не инфильтрировано опухолевыми клетками, но иногда содержит небольшие кисты, кальцификаты, липому, остеому или херугин (оссифицированный или обызвествленный стромальный очаг). ACSD, как известно, обычно является асимметричным.