先端合指症

先端蝶形結合型は、頭蓋骨の結合組織のまれな発生異常で、頭蓋骨の顔面部分の上端がくさび形になります。このような異常は、胎児に対する外部要因の影響だけでなく、遺伝的エラーによっても発生する可能性があります。新生児に先足指症が検出された場合、これは DNA 診断を実施する重大な理由となります。

くさび形の頭蓋骨は、最も不快で、時には危険な異常の 1 つです。ただし、この病気が不治の病であるという意味ではありません。現代医学により、初期段階で病状を特定し、時間の経過とともに赤ちゃんの状態を安定させることが可能になります。座瘡指症は遺伝性です



導入

先端蝶形指症は、頭蓋骨および筋骨格系の発達における遺伝的欠陥を特徴とする稀な疾患です。この異常により、頭蓋骨の位置異常、筋肉や関節の機能不全、頭の形の歪みなど、いくつかの異常な特徴が生じます。

この記事では、この病気の原因、症状、治療法について詳しく説明します。病人のケアや将来の治療の見通しに関連する側面も考慮されます。



先端蝶形合指症(ACSD)は、恥骨と蝶形骨が先端蝶形骨(蝶形骨の頬骨突起)の断片を介して関節する、顔の骨格のまれな先天性疾患です。臨床的には、下向きの幅広い烏口突起(くちばし)、頬骨突起、および骨管内の目の顕著な湾曲、または管の外側の位置、または管領域の完全な欠如のいずれかを特徴とします。目のこと。この病気の最も特徴的な兆候は、くちばしの基部から前頭骨の上縁まで伸びる顔の皮膚の平らで鱗状のひだです。平坦な形成には明確な凸状の境界があり、恥骨突起の表面の下、その端に近い位置にあります。通常、腫瘍細胞は浸潤していませんが、小さな嚢胞、石灰化、脂肪腫、骨腫、またはチェルギン(骨化または石灰化間質病変)が含まれる場合があります。 ACSD は通常、非対称であることが知られています。