Akrosfenosyndaktyli

Acrosphenosyndctyle är en sällsynt utvecklingsavvikelse i bindväven i skallbenen, vilket resulterar i en kilformad form i den övre änden av ansiktsdelen av skallen. En sådan anomali kan uppstå på grund av ett genetiskt fel, såväl som på grund av påverkan av yttre faktorer på fostret. Om akrosynodaktyli upptäcks hos ett nyfött barn är detta en allvarlig anledning att bedriva DNA-diagnostik.

En kilformad skalle är en av de mest obehagliga och ibland farliga anomalierna. Detta betyder dock inte att sjukdomen är obotlig. Modern medicin gör det möjligt att identifiera patologi i ett tidigt skede och stabilisera barnets tillstånd över tiden. Acnesfenosidaktyli är ärftligt

Introduktion

Akrosfenosidaktyli är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av en ärftlig defekt i utvecklingen av skallen och muskuloskeletala systemet. Denna anomali resulterar i flera onormala egenskaper, inklusive felplacerad skalle, muskel- och leddysfunktion och förvrängda huvudformer.

Denna artikel kommer att beskriva detta tillstånd i detalj, dess orsaker, symtom och behandling. Även aspekter relaterade till vården av sjuka och möjligheterna till behandling i framtiden kommer att beaktas.

Acrospheno-syndactyly (ACSD) är en sällsynt medfödd sjukdom i ansiktsskelettet där blygdbenet och sphenoidbenet artikulerar genom ett fragment av acrophenoiden (den zygomatiska processen av sphenoidbenet). Kliniskt kännetecknas det av närvaron av ett brett korakoidutsprång (näbb) riktat nedåt, ett zygomatiskt utsprång och antingen en uttalad krökning av ögat i benkanalen, eller dess placering utanför kanalen, eller en fullständig frånvaro av kanalområdet av ögat. Det mest karakteristiska tecknet på sjukdomen är ett platt, fjällande veck av ansiktshud som sträcker sig från näbbens bas till frontalbenets övre kant. Den platta formationen har tydliga konvexa gränser och ligger under ytan av blygdsutsprånget nära dess kanter. Vanligtvis infiltreras det inte av tumörceller, men innehåller ibland små cystor, förkalkning, lipom, osteom eller cherugin (förorenad eller förkalkad stromal lesion). ACSD är känt för att vara typiskt asymmetrisk.