Acrosphénosyndactylie

L'acrosphénosyndctyle est une anomalie rare du développement du tissu conjonctif des os du crâne, qui se traduit par une forme en forme de coin à l'extrémité supérieure de la partie faciale du crâne. Une telle anomalie peut survenir en raison d'une erreur génétique, ainsi que de l'influence de facteurs externes sur le fœtus. Si une acrosynodactylie est détectée chez un nouveau-né, c'est une raison sérieuse pour effectuer un diagnostic ADN.

Un crâne en forme de coin est l'une des anomalies les plus désagréables et parfois dangereuses. Toutefois, cela ne signifie pas que la maladie soit incurable. La médecine moderne permet d’identifier la pathologie à un stade précoce et de stabiliser l’état du bébé dans le temps. L'acnésphénosidactylie est héréditaire

Introduction

L'acrosphénosidactylie est une maladie rare caractérisée par un défaut héréditaire du développement du crâne et du système musculo-squelettique. Cette anomalie se traduit par plusieurs caractéristiques anormales, notamment une malposition du crâne, un dysfonctionnement musculaire et articulaire et une forme de tête déformée.

Cet article décrira en détail cette maladie, ses causes, ses symptômes et son traitement. Les aspects liés à la prise en charge des malades et aux perspectives de traitement dans le futur seront également pris en compte.

L'acrosphéno-syndactylie (ACSD) est une maladie congénitale rare du squelette facial dans laquelle l'os pubien et l'os sphénoïde s'articulent à travers un fragment de l'acrosphénoïde (le processus zygomatique de l'os sphénoïde). Cliniquement, elle se caractérise par la présence d'une large saillie coracoïde (bec) dirigée vers le bas, d'une saillie zygomatique et soit d'une courbure prononcée de l'œil dans le canal osseux, soit de sa localisation en dehors du canal, soit d'une absence totale de la zone canalaire. de l'oeil. Le signe le plus caractéristique de la maladie est un pli plat et squameux de la peau du visage s'étendant de la base du bec jusqu'au bord supérieur de l'os frontal. La formation plate a des limites clairement convexes et est située sous la surface de la saillie pubienne, près de ses bords. Typiquement, elle n'est pas infiltrée par des cellules tumorales, mais contient parfois de petits kystes, des calcifications, un lipome, un ostéome ou encore un cherugin (lésion stromale ossifiée ou calcifiée). L’ACSD est connu pour être généralement asymétrique.