Акросфеносиндактилия

Acrosphenosyndctyle е рядка аномалия на развитието на съединителната тъкан на черепните кости, която води до клиновидна форма в горния край на лицевата част на черепа. Такава аномалия може да възникне поради генетична грешка, както и поради влиянието на външни фактори върху плода. Ако се открие акросинодактилия при новородено дете, това е сериозна причина за провеждане на ДНК диагностика.

Клиновидният череп е една от най-неприятните и понякога опасни аномалии. Това обаче не означава, че болестта е нелечима. Съвременната медицина позволява да се идентифицира патологията на ранен етап и да се стабилизира състоянието на бебето във времето. Акнесфенозидактилията е наследствена

Въведение

Акросфенозидактилията е рядко заболяване, характеризиращо се с наследствен дефект в развитието на черепа и опорно-двигателния апарат. Тази аномалия води до няколко необичайни черти, включително неправилна позиция на черепа, мускулна и ставна дисфункция и изкривена форма на главата.

Тази статия ще опише подробно това състояние, неговите причини, симптоми и лечение. Ще бъдат разгледани и аспекти, свързани с грижата за болни хора и перспективите за лечение в бъдеще.

Акросфеносиндактилия (ACSD) е рядко вродено заболяване на лицевия скелет, при което срамната кост и клиновидната кост се съчленяват чрез фрагмент от акросфеноида (ябълчния израстък на клиновидната кост). Клинично се характеризира с наличието на широка коракоидна издатина (клюн), насочена надолу, зигоматична издатина и или изразена кривина на окото в костния канал, или местоположението му извън канала, или пълно отсъствие на зоната на канала. на окото. Най-характерният признак на заболяването е плоска, люспеста гънка на кожата на лицето, простираща се от основата на клюна до горната граница на челната кост. Плоската формация има ясни изпъкнали граници и се намира под повърхността на пубисната издатина близо до нейните краища. Обикновено тя не е инфилтрирана от туморни клетки, но понякога съдържа малки кисти, калцификации, липома, остеома или херугин (осифицирана или калцифицирана стромална лезия). Известно е, че ACSD е типично асиметричен.