Акросфеносиндактилія

Акросфеносиндктіля - це рідкісна аномалія розвитку сполучної тканини кісток черепа, в результаті якої утворюється клиноподібна форма верхнього кінця лицьової частини черепа. Подібна аномалія може виникати через генетичну помилку, а також внаслідок впливу на плід зовнішніх факторів. Якщо акросинодактилій виявляється у новонародженої дитини, це є серйозним приводом провести ДНК-діагностику.

Клиновидний череп - одна з найнеприємніших і іноді небезпечних аномалій. Однак це не означає, що захворювання невиліковне. Сучасна медицина дозволяє виявити патологію на ранній стадії та згодом стабілізувати стан немовляти. Акнесфеносидактилія відноситься до спадкових

Вступ

Акросфеносидактилія - ​​рідкісне захворювання, що характеризується спадковим дефектом розвитку черепа та кістково-м'язової системи. Ця аномалія призводить до появи кількох аномальних ознак, включаючи неправильне розташування черепа, порушення функції м'язів і суглобів, а також спотворені форми голови.

У цій статті буде докладно описано цей стан, його причини, симптоми та лікування. Також будуть розглянуті аспекти, пов'язані з доглядом за хворими людьми та перспективами лікування у майбутньому.

Акросфено-синдактилій (ACSD) - рідкісне вроджене порушення розвитку лицьового скелета, при якому лобкова кістка і клиноподібна зчленовуються за допомогою фрагмента акросфеноїду (зачатка вилицевого відростка клиноподібної кістки). Клінічно воно характеризується наявністю широкого клювовидного виступу (дзьоба), спрямованого вниз, вилицьовим виступом і або вираженим викривленням ока в кістковому каналі, або розташуванням його за межами каналу, або повною відсутністю канальної області ока. Найбільш характерною ознакою хвороби є плоска луската складка шкіри обличчя, що простягається від основи дзьоба до верхньої межі лобової кістки. Плоска освіта має чіткі опуклі межі та розташована під поверхнею лобкового виступу близько до його країв. Як правило, воно не інфільтровано пухлинними клітинами, але іноді містить невеликі кісти, кальцифікати, липому, остеому або херугін (осифікований або звапнений стромальний вогнище). ACSD, як відомо, зазвичай є асиметричним.