Acrosphenosyndactyly

Az acrosphenosyndctyle a koponyacsontok kötőszövetének ritka fejlődési rendellenessége, amely a koponya arcrészének felső végén ék alakú formát eredményez. Egy ilyen anomália előfordulhat genetikai hiba, valamint külső tényezők magzatra gyakorolt ​​​​hatása miatt. Ha egy újszülöttnél acrosynodactiliát észlelnek, ez komoly ok a DNS-diagnosztika elvégzésére.

Az ék alakú koponya az egyik legkellemetlenebb és néha veszélyes anomália. Ez azonban nem jelenti azt, hogy a betegség gyógyíthatatlan. A modern orvostudomány lehetővé teszi a patológia korai szakaszában történő azonosítását és a baba állapotának idővel történő stabilizálását. Az acnesphenosidactyly örökletes

Bevezetés

Az acrosphenosidactyly egy ritka betegség, amelyet a koponya és a mozgásszervi rendszer fejlődésének örökletes hibája jellemez. Ez az anomália számos kóros jellemzőt eredményez, beleértve a koponya helytelen helyzetét, az izom- és ízületi diszfunkciót és a torz fejformákat.

Ez a cikk részletesen leírja ezt az állapotot, annak okait, tüneteit és kezelését. Figyelembe veszik a betegek ellátásával kapcsolatos szempontokat és a jövőbeni kezelési lehetőségeket is.

Az acrospheno-syndactyly (ACSD) az arcváz egy ritka veleszületett rendellenessége, amelyben a szeméremcsont és a sphenoid csont az acrosphenoid (a sphenoid csont járomcsontja) fragmentumán keresztül artikulálódik. Klinikailag lefelé irányuló széles coracoid nyúlvány (csőr), járomcsonti kiemelkedés és vagy a szem kifejezett görbülete a csontos csatornában, vagy a csatornán kívüli elhelyezkedése, vagy a csatorna területének teljes hiánya jellemzi. a szemből. A betegség legjellemzőbb tünete az arcbőr lapos, pikkelyes ránca, amely a csőr tövétől a homlokcsont felső határáig terjed. A lapos képződmény világos konvex határokkal rendelkezik, és a szeméremnyúlvány felszíne alatt helyezkedik el, annak szélei közelében. Jellemzően daganatsejtek nem infiltrálják, de néha kis cisztákat, meszesedéseket, lipomát, osteomát vagy cserugint (csontosodott vagy meszesedett stromalézió) tartalmaz. Az ACSD-ről ismert, hogy jellemzően aszimmetrikus.