Acrosphenosyndactyly

Acrosphenosyndctyle on harvinainen kallon luiden sidekudoksen kehityshäiriö, joka johtaa kiilan muotoiseen muotoon kallon kasvoosan yläpäähän. Tällainen poikkeama voi johtua geneettisestä virheestä sekä ulkoisten tekijöiden vaikutuksesta sikiöön. Jos vastasyntyneellä lapsella havaitaan acrosynodactyly, tämä on vakava syy DNA-diagnostiikkaan.

Kiilamainen kallo on yksi epämiellyttävimmistä ja joskus vaarallisimmista poikkeavuuksista. Tämä ei kuitenkaan tarkoita, että sairaus olisi parantumaton. Nykyaikainen lääketiede mahdollistaa patologian tunnistamisen varhaisessa vaiheessa ja vakauttaa vauvan tilan ajan myötä. Aknesfenosidaktyyli on perinnöllistä

Johdanto

Acrosphenosidactyly on harvinainen sairaus, jolle on ominaista perinnöllinen kallon ja tuki- ja liikuntaelimistön kehityshäiriö. Tämä poikkeavuus johtaa useisiin epänormaaleihin piirteisiin, mukaan lukien kallon väärä asento, lihasten ja nivelten toimintahäiriöt ja vääristyneet pään muodot.

Tässä artikkelissa kuvataan yksityiskohtaisesti tätä tilaa, sen syitä, oireita ja hoitoa. Myös sairaiden hoitoon ja hoitomahdollisuuksiin liittyvät näkökohdat huomioidaan tulevaisuudessa.

Acrospheno-syndactyly (ACSD) on harvinainen synnynnäinen kasvojen luuston häiriö, jossa häpyluun ja sphenoidiluun nivelluu niveltyy akrosfenoidin (sfenoidiluun zygomaattinen prosessi) fragmentin läpi. Kliinisesti sille on ominaista leveä alaspäin suunnattu korakoidiuloke (nokka), zygomaattinen ulkonema ja joko silmän selvä kaarevuus luukanavassa tai sen sijainti kanavan ulkopuolella tai kanavan alueen täydellinen puuttuminen silmästä. Taudin tyypillisin merkki on tasainen, hilseilevä kasvojen ihopoimu, joka ulottuu nokan tyvestä otsaluun yläreunaan. Tasaisella muodostelmalla on selkeät kuperat rajat ja se sijaitsee häpyulokkeen pinnan alla lähellä sen reunoja. Tyypillisesti kasvainsolut eivät tunkeudu siihen, mutta joskus se sisältää pieniä kystaja, kalkkeutumia, lipoomaa, osteoomaa tai cherugiinia (luutuutunut tai kalkkeutunut stroomaleesio). ACSD:n tiedetään olevan tyypillisesti epäsymmetrinen.