Acrosphenosyndactyly

Acrosphenosyndctyle er en sjælden udviklingsanomali af kranieknoglernes bindevæv, som resulterer i en kileformet form i den øvre ende af ansigtsdelen af ​​kraniet. En sådan anomali kan opstå på grund af en genetisk fejl, såvel som på grund af indflydelsen af ​​eksterne faktorer på fosteret. Hvis der påvises acrosynodactyly hos et nyfødt barn, er dette en alvorlig grund til at udføre DNA-diagnostik.

Et kileformet kranium er en af ​​de mest ubehagelige og nogle gange farlige anomalier. Det betyder dog ikke, at sygdommen er uhelbredelig. Moderne medicin gør det muligt at identificere patologi på et tidligt stadium og stabilisere babyens tilstand over tid. Acnesphenosidactyly er arvelig

Introduktion

Acrosphenosidactyly er en sjælden sygdom karakteriseret ved en arvelig defekt i udviklingen af ​​kraniet og bevægeapparatet. Denne anomali resulterer i adskillige unormale træk, herunder forkert positioneret kranium, muskel- og leddysfunktion og forvrængede hovedformer.

Denne artikel vil i detaljer beskrive denne tilstand, dens årsager, symptomer og behandling. Aspekter relateret til pleje af syge mennesker og mulighederne for behandling i fremtiden vil også blive overvejet.

Acrospheno-syndactyly (ACSD) er en sjælden medfødt lidelse i ansigtsskelettet, hvor skambenet og sphenoidknoglen artikulerer gennem et fragment af acrosphenoiden (den zygomatiske proces af sphenoidknoglen). Klinisk er det karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​et bredt korakoid-fremspring (næb) rettet nedad, et zygomatisk fremspring og enten en udtalt krumning af øjet i knoglekanalen eller dets placering uden for kanalen, eller et fuldstændigt fravær af kanalområdet af øjet. Det mest karakteristiske tegn på sygdommen er en flad, skællende fold af ansigtshud, der strækker sig fra bunden af ​​næbbet til den øvre kant af frontalbenet. Den flade formation har klare konvekse grænser og er placeret under overfladen af ​​skambensfremspringet tæt på dens kanter. Typisk er det ikke infiltreret af tumorceller, men indeholder nogle gange små cyster, forkalkninger, lipom, osteom eller cherugin (ossificeret eller forkalket stromal læsion). ACSD er kendt for at være typisk asymmetrisk.