Akrosfenosyndaktylie

Akrosfenosyndctyl je vzácná vývojová anomálie pojivové tkáně lebečních kostí, která má za následek klínovitý tvar na horním konci obličejové části lebky. K takové anomálii může dojít jak v důsledku genetické chyby, tak v důsledku vlivu vnějších faktorů na plod. Pokud je u novorozence zjištěna akrosynodaktylie, je to vážný důvod k provedení DNA diagnostiky.

Klínovitá lebka je jednou z nejnepříjemnějších a někdy i nebezpečných anomálií. To však neznamená, že nemoc je nevyléčitelná. Moderní medicína umožňuje identifikovat patologii v rané fázi a v průběhu času stabilizovat stav dítěte. Aknesfenosidaktylie je dědičná

Úvod

Akrosfenosidaktylie je vzácné onemocnění charakterizované dědičným defektem ve vývoji lebky a pohybového aparátu. Tato anomálie má za následek několik abnormálních rysů, včetně špatného postavení lebky, svalové a kloubní dysfunkce a deformovaných tvarů hlavy.

Tento článek podrobně popíše tento stav, jeho příčiny, příznaky a léčbu. Zohledněny budou také aspekty související s péčí o nemocné a perspektivami léčby do budoucna.

Akrosfenosyndaktylie (ACSD) je vzácná vrozená porucha obličejového skeletu, při které se stydká kost a sfenoidální kost artikulují prostřednictvím fragmentu akrosfenoidu (zygomatický výběžek sfenoidální kosti). Klinicky je charakterizována přítomností širokého korakoidního výběžku (zobáku) směřujícího dolů, zygomatickým výběžkem a buď výrazným zakřivením oka v kostním kanálku, nebo jeho umístěním mimo kanál, nebo úplnou absencí oblasti kanálku. oka. Nejcharakterističtějším příznakem onemocnění je plochý, šupinatý záhyb kůže obličeje, který se táhne od kořene zobáku k horní hranici čelní kosti. Plochá formace má jasné konvexní hranice a nachází se pod povrchem pubického výběžku blízko jeho okrajů. Obvykle není infiltrován nádorovými buňkami, ale někdy obsahuje malé cysty, kalcifikace, lipom, osteom nebo cherugin (osifikovaná nebo kalcifikovaná stromální léze). ACSD je známo, že je typicky asymetrické.