Akrosfenosindaktili

Akrosfenosendktil, kafatası kemiklerinin bağ dokusunun nadir görülen bir gelişimsel anomalisidir ve kafatasının yüz kısmının üst ucunda kama şeklinde bir şekil oluşmasına neden olur. Böyle bir anomali, genetik bir hata nedeniyle ortaya çıkabileceği gibi, dış faktörlerin fetüs üzerindeki etkisinden de kaynaklanabilir. Yeni doğmuş bir çocukta akrosinodaktili tespit edilirse, bu DNA teşhisi yapmak için ciddi bir nedendir.

Kama şeklindeki kafatası en rahatsız edici ve bazen tehlikeli anormalliklerden biridir. Ancak bu, hastalığın tedavi edilemez olduğu anlamına gelmez. Modern tıp, patolojiyi erken bir aşamada tanımlamayı ve zamanla bebeğin durumunu stabilize etmeyi mümkün kılar. Acnesfenosidaktili kalıtsaldır

giriiş

Akrosfenozidaktili, kafatası ve kas-iskelet sisteminin gelişiminde kalıtsal bir kusur ile karakterize nadir bir hastalıktır. Bu anomali, hatalı konumlanmış kafatası, kas ve eklem fonksiyon bozuklukları ve çarpık kafa şekilleri gibi çeşitli anormal özelliklere neden olur.

Bu makale bu durumu, nedenlerini, semptomlarını ve tedavisini ayrıntılı olarak açıklayacaktır. Hasta kişilerin bakımı ve gelecekte tedavi beklentileri ile ilgili hususlar da dikkate alınacaktır.

Akrosfeno-sindaktili (ACSD), kasık kemiği ve sfenoid kemiğin akrosfenoidin bir parçası (sfenoid kemiğin zigomatik süreci) yoluyla eklemlendiği yüz iskeletinin nadir görülen bir konjenital bozukluğudur. Klinik olarak, aşağıya doğru geniş bir korakoid çıkıntı (gaga), elmacık kemiği çıkıntısı ve ya kemikli kanalda gözün belirgin bir eğriliği ya da kanalın dışındaki konumu ya da kanal alanının tamamen yokluğu ile karakterize edilir. gözün. Hastalığın en karakteristik belirtisi, gaganın tabanından ön kemiğin üst kenarına kadar uzanan düz, pullu yüz derisi kıvrımıdır. Düz formasyonun net dışbükey sınırları vardır ve kasık çıkıntısının kenarlarına yakın yüzeyinin altında bulunur. Tipik olarak tümör hücreleri tarafından infiltre edilmez ancak bazen küçük kistler, kalsifikasyonlar, lipom, osteoma veya cherugin (ossifiye veya kalsifiye stromal lezyon) içerir. ACSD'nin tipik olarak asimetrik olduğu bilinmektedir.