Akrosfenosindaktili

Acrosphenosyndctyle adalah anomali perkembangan langka pada jaringan ikat tulang tengkorak, yang mengakibatkan bentuk berbentuk baji di ujung atas bagian wajah tengkorak. Kelainan tersebut dapat terjadi karena kesalahan genetik, maupun karena pengaruh faktor eksternal pada janin. Jika acrosynodactyly terdeteksi pada bayi baru lahir, ini adalah alasan serius untuk melakukan diagnosa DNA.

Tengkorak berbentuk baji adalah salah satu anomali yang paling tidak menyenangkan dan terkadang berbahaya. Namun, bukan berarti penyakit ini tidak bisa disembuhkan. Pengobatan modern memungkinkan untuk mengidentifikasi patologi pada tahap awal dan menstabilkan kondisi bayi seiring waktu. Acnesphenosidactyly bersifat keturunan

Perkenalan

Acrosphenosidactyly adalah penyakit langka yang ditandai dengan kelainan bawaan pada perkembangan tengkorak dan sistem muskuloskeletal. Anomali ini menyebabkan beberapa ciri abnormal, termasuk malposisi tengkorak, disfungsi otot dan sendi, serta bentuk kepala yang menyimpang.

Artikel ini akan menjelaskan secara rinci kondisi ini, penyebab, gejala dan pengobatannya. Aspek terkait perawatan orang sakit dan prospek pengobatan di masa depan juga akan dipertimbangkan.

Acrospheno-syndactyly (ACSD) adalah kelainan bawaan langka pada kerangka wajah di mana tulang kemaluan dan tulang sphenoid berartikulasi melalui fragmen acrosphenoid (proses zygomatik tulang sphenoid). Secara klinis, hal ini ditandai dengan adanya tonjolan coracoid lebar (paruh) yang mengarah ke bawah, tonjolan zygomatik dan kelengkungan mata yang jelas di saluran tulang, atau lokasinya di luar saluran, atau tidak adanya area saluran sama sekali. mata. Tanda paling khas dari penyakit ini adalah lipatan kulit wajah yang rata dan bersisik, memanjang dari pangkal paruh hingga batas atas tulang frontal. Formasi datar mempunyai batas cembung yang jelas dan terletak di bawah permukaan tonjolan kemaluan dekat tepinya. Biasanya, tidak disusupi oleh sel tumor, namun terkadang mengandung kista kecil, kalsifikasi, lipoma, osteoma, atau cherugin (lesi stroma yang mengeras atau terkalsifikasi). ACSD diketahui biasanya asimetris.