Akrosfenosindaktiliya

Akrosfenosindktil kəllə sümüklərinin birləşdirici toxumasının nadir inkişaf anomaliyasıdır ki, bu da kəllənin üz hissəsinin yuxarı ucunda paz şəkilli forma ilə nəticələnir. Belə bir anomaliya genetik bir səhv, eləcə də xarici amillərin fetusa təsiri səbəbindən baş verə bilər. Yenidoğulmuş bir uşaqda akrosinodaktiliya aşkar edilərsə, bu, DNT diaqnostikasının aparılması üçün ciddi bir səbəbdir.

Paz formalı kəllə ən xoşagəlməz və bəzən təhlükəli anomaliyalardan biridir. Ancaq bu, xəstəliyin sağalmaz olması demək deyil. Müasir tibb patologiyanı erkən mərhələdə müəyyən etməyə və zamanla körpənin vəziyyətini sabitləşdirməyə imkan verir. Aknesfenosidaktiliya irsi xarakter daşıyır

Giriş

Akrosfenosidaktiliya kəllə və dayaq-hərəkət sisteminin inkişafında irsi qüsurla xarakterizə olunan nadir xəstəlikdir. Bu anomaliya bir sıra anormal xüsusiyyətlərə səbəb olur, o cümlədən yanlış yerləşdirilmiş kəllə, əzələ və oynaq disfunksiyaları və təhrif olunmuş baş formaları.

Bu məqalədə bu vəziyyət, səbəbləri, simptomları və müalicəsi ətraflı təsvir ediləcəkdir. Xəstələrə qulluq və gələcəkdə müalicə perspektivləri ilə bağlı aspektlər də nəzərdən keçiriləcək.

Akrosfeno-sindaktiliya (ACSD) üz skeletinin nadir anadangəlmə pozğunluğudur ki, burada qasıq sümüyünün və sfenoid sümüyün akrofenoidin bir parçası (sfenoid sümüyünün ziqomatik prosesi) ilə oynaq olur. Klinik olaraq aşağıya doğru yönəlmiş geniş korakoid çıxıntının (gaga) olması, ziqomatik çıxıntı və ya gözün sümük kanalında aydın əyriliyi, ya da kanaldan kənarda yerləşməsi və ya kanal sahəsinin tam olmaması ilə xarakterizə olunur. gözün. Xəstəliyin ən xarakterik əlaməti dimdiyi dibindən ön sümüyünün yuxarı sərhəddinə qədər uzanan üz dərisinin düz, pullu qatıdır. Düz formasiya aydın konveks sərhədlərinə malikdir və onun kənarlarına yaxın olan pubik çıxıntının səthi altında yerləşir. Tipik olaraq, şiş hüceyrələri tərəfindən infiltrasiya edilmir, lakin bəzən kiçik kistlər, kalsifikasiyalar, lipoma, osteoma və ya cherugin (ossified və ya kalsifikasiya edilmiş stromal lezyon) ehtiva edir. ACSD adətən asimmetrik olduğu bilinir.