Akrosfenosyndaktyli

Acrosphenosyndctyle er en sjelden utviklingsavvik i bindevevet til hodeskallen, som resulterer i en kileformet form i den øvre enden av ansiktsdelen av skallen. En slik anomali kan oppstå på grunn av en genetisk feil, så vel som på grunn av påvirkning av eksterne faktorer på fosteret. Hvis akrosynodaktyli påvises hos et nyfødt barn, er dette en alvorlig grunn til å gjennomføre DNA-diagnostikk.

En kileformet hodeskalle er en av de mest ubehagelige og noen ganger farlige anomaliene. Dette betyr imidlertid ikke at sykdommen er uhelbredelig. Moderne medisin gjør det mulig å identifisere patologi på et tidlig stadium og stabilisere babyens tilstand over tid. Aknesfenosidaktyli er arvelig

Introduksjon

Akrosfenosidaktyli er en sjelden sykdom karakterisert ved en arvelig defekt i utviklingen av hodeskallen og muskel- og skjelettsystemet. Denne anomalien resulterer i flere unormale trekk, inkludert feilposisjonert hodeskalle, muskel- og ledddysfunksjon og forvrengte hodeformer.

Denne artikkelen vil beskrive denne tilstanden i detalj, dens årsaker, symptomer og behandling. Aspekter knyttet til omsorg for syke mennesker og utsikter for behandling i fremtiden vil også bli vurdert.

Acrospheno-syndactyly (ACSD) er en sjelden medfødt lidelse i ansiktsskjelettet der kjønnsbeinet og sfenoidbenet artikulerer gjennom et fragment av acrofenoidet (den zygomatiske prosessen til sfenoidbenet). Klinisk er det karakterisert ved tilstedeværelsen av et bredt korakoid-fremspring (nebb) rettet nedover, et zygomatisk fremspring og enten en uttalt krumning av øyet i benkanalen, eller dets plassering utenfor kanalen, eller et fullstendig fravær av kanalområdet av øyet. Det mest karakteristiske tegnet på sykdommen er en flat, skjellende fold av ansiktshuden som strekker seg fra nebbet til den øvre kanten av frontalbeinet. Den flate formasjonen har klare konvekse grenser og er plassert under overflaten av skamfremspringet nær kantene. Vanligvis infiltreres den ikke av tumorceller, men inneholder noen ganger små cyster, forkalkninger, lipom, osteom eller cherugin (forseglet eller forkalket stromal lesjon). ACSD er kjent for å være typisk asymmetrisk.