Akrosphenosyndaktylie

Beim Acrosphenosyndctylus handelt es sich um eine seltene Entwicklungsanomalie des Bindegewebes der Schädelknochen, die zu einer keilförmigen Form am oberen Ende des Gesichtsteils des Schädels führt. Eine solche Anomalie kann aufgrund eines genetischen Fehlers sowie aufgrund des Einflusses äußerer Faktoren auf den Fötus auftreten. Wird bei einem Neugeborenen eine Akrosynodaktylie festgestellt, ist dies ein schwerwiegender Grund für die Durchführung einer DNA-Diagnostik.

Ein keilförmiger Schädel ist eine der unangenehmsten und manchmal gefährlichsten Anomalien. Dies bedeutet jedoch nicht, dass die Krankheit unheilbar ist. Die moderne Medizin ermöglicht es, Pathologien frühzeitig zu erkennen und den Zustand des Babys im Laufe der Zeit zu stabilisieren. Aknephenosidaktylie ist erblich bedingt

Einführung

Akrosphenosidaktylie ist eine seltene Erkrankung, die durch einen erblichen Defekt in der Entwicklung des Schädels und des Bewegungsapparates gekennzeichnet ist. Diese Anomalie führt zu mehreren abnormalen Merkmalen, einschließlich einer Fehlstellung des Schädels, Muskel- und Gelenkstörungen sowie verzerrten Kopfformen.

In diesem Artikel werden dieser Zustand, seine Ursachen, Symptome und Behandlung ausführlich beschrieben. Berücksichtigt werden auch Aspekte der Versorgung erkrankter Menschen und der Behandlungsperspektiven in der Zukunft.

Akrosphenosyndaktylie (ACSD) ist eine seltene angeborene Erkrankung des Gesichtsskeletts, bei der Schambein und Keilbein durch ein Fragment des Akrosphenoids (des Jochbeinfortsatzes) miteinander verbunden sind. Klinisch ist es durch das Vorhandensein eines breiten nach unten gerichteten Coracoidvorsprungs (Schnabels), eines Jochbeinvorsprungs und entweder einer ausgeprägten Krümmung des Auges im knöchernen Kanal oder seiner Lage außerhalb des Kanals oder einem völligen Fehlen des Kanalbereichs gekennzeichnet des Auges. Das charakteristischste Zeichen der Krankheit ist eine flache, schuppige Gesichtshautfalte, die sich von der Schnabelbasis bis zum oberen Rand des Stirnbeins erstreckt. Die flache Formation hat klare konvexe Grenzen und befindet sich unter der Oberfläche des Schamvorsprungs nahe seinen Rändern. Typischerweise ist es nicht von Tumorzellen infiltriert, enthält aber manchmal kleine Zysten, Verkalkungen, Lipome, Osteome oder Cherugin (verknöcherte oder verkalkte Stroma-Läsion). Es ist bekannt, dass ACSD typischerweise asymmetrisch ist.