Acrosfenossindactilia

Acrosfenossindctyle é uma anomalia rara de desenvolvimento do tecido conjuntivo dos ossos do crânio, que resulta em uma forma de cunha na extremidade superior da parte facial do crânio. Tal anomalia pode ocorrer por erro genético, bem como pela influência de fatores externos ao feto. Se acrossinodactilia for detectada em um recém-nascido, este é um motivo sério para realizar diagnósticos de DNA.

Um crânio em forma de cunha é uma das anomalias mais desagradáveis ​​e às vezes perigosas. No entanto, isso não significa que a doença seja incurável. A medicina moderna permite identificar a patologia precocemente e estabilizar o estado do bebê ao longo do tempo. Acnesfenosidactilia é hereditária

Introdução

A acrosfenosidactilia é uma doença rara caracterizada por um defeito hereditário no desenvolvimento do crânio e do sistema músculo-esquelético. Essa anomalia resulta em várias características anormais, incluindo mau posicionamento do crânio, disfunção muscular e articular e formato distorcido da cabeça.

Este artigo descreverá detalhadamente esta condição, suas causas, sintomas e tratamento. Também serão considerados aspectos relacionados ao cuidado de pessoas doentes e às perspectivas de tratamento no futuro.

Acrosfeno-sindactilia (ACSD) é uma doença congênita rara do esqueleto facial em que o osso púbico e o osso esfenóide se articulam através de um fragmento do acrosfenóide (o processo zigomático do osso esfenóide). Clinicamente, é caracterizada pela presença de uma ampla protrusão coracóide (bico) direcionada para baixo, uma protrusão zigomática e uma curvatura pronunciada do olho no canal ósseo, ou sua localização fora do canal, ou uma ausência completa da área do canal do olho. O sinal mais característico da doença é uma prega plana e escamosa da pele facial que se estende desde a base do bico até a borda superior do osso frontal. A formação plana tem limites convexos claros e está localizada sob a superfície da protrusão púbica, perto de suas bordas. Normalmente, não é infiltrado por células tumorais, mas às vezes contém pequenos cistos, calcificações, lipoma, osteoma ou cherugin (lesão estromal ossificada ou calcificada). O ACSD é conhecido por ser tipicamente assimétrico.