Akrofenosyndaktylia

Acrosphenosyndctyle to rzadka anomalia rozwojowa tkanki łącznej kości czaszki, powodująca klinowaty kształt na górnym końcu części twarzowej czaszki. Taka anomalia może wystąpić z powodu błędu genetycznego, a także z powodu wpływu czynników zewnętrznych na płód. W przypadku wykrycia akrosynodaktylii u noworodka jest to poważny powód do przeprowadzenia diagnostyki DNA.

Czaszka w kształcie klina jest jedną z najbardziej nieprzyjemnych, a czasem niebezpiecznych anomalii. Nie oznacza to jednak, że choroba jest nieuleczalna. Współczesna medycyna pozwala wykryć patologię na wczesnym etapie i z czasem ustabilizować stan dziecka. Aknesfenozydaktylia jest dziedziczna

Wstęp

Akrosfenozydaktylia jest rzadką chorobą charakteryzującą się dziedziczną wadą rozwoju czaszki i układu mięśniowo-szkieletowego. Ta anomalia powoduje kilka nieprawidłowych cech, w tym nieprawidłowe położenie czaszki, dysfunkcję mięśni i stawów oraz zniekształcony kształt głowy.

W tym artykule szczegółowo opiszemy tę przypadłość, jej przyczyny, objawy i leczenie. Rozważane będą także aspekty związane z opieką nad chorymi i perspektywami leczenia w przyszłości.

Akrosfenosyndaktylia (ACSD) to rzadka wrodzona choroba twarzoczaszki, w której kość łonowa i kość klinowa łączą się poprzez fragment akrosfenoidu (wyrostek jarzmowy kości klinowej). Klinicznie charakteryzuje się obecnością szerokiego wypukłości kruczej (dzioba) skierowanej w dół, wypukłości jarzmowej i albo wyraźną krzywizną oka w kanale kostnym, albo jego położeniem poza kanałem, albo całkowitym brakiem obszaru kanału oka. Najbardziej charakterystycznym objawem choroby jest płaski, łuszczący się fałd skóry twarzy rozciągający się od nasady dzioba do górnej krawędzi kości czołowej. Formacja płaska ma wyraźne wypukłe granice i znajduje się pod powierzchnią wypukłości łonowej w pobliżu jej krawędzi. Zwykle nie jest naciekany przez komórki nowotworowe, ale czasami zawiera małe cysty, zwapnienia, tłuszczaki, kostniaki lub cheruginę (skostniałe lub zwapnione zmiany zrębowe). Wiadomo, że ACSD jest typowo asymetryczny.