Acrosfenosindattilia

L'acrosfenosindctile è una rara anomalia dello sviluppo del tessuto connettivo delle ossa del cranio, che risulta in una forma a cuneo all'estremità superiore della parte facciale del cranio. Tale anomalia può verificarsi a causa di un errore genetico, nonché a causa dell'influenza di fattori esterni sul feto. Se l'acrosinodattilia viene rilevata in un neonato, questo è un motivo serio per condurre la diagnostica del DNA.

Un teschio a forma di cuneo è una delle anomalie più spiacevoli e talvolta pericolose. Ciò però non significa che la malattia sia incurabile. La medicina moderna consente di identificare la patologia in una fase iniziale e di stabilizzare le condizioni del bambino nel tempo. L'acnesfenosidattilia è ereditaria

introduzione

L'acrosfenosidattilia è una malattia rara caratterizzata da un difetto ereditario nello sviluppo del cranio e del sistema muscolo-scheletrico. Questa anomalia provoca diverse caratteristiche anomale, tra cui malposizionamento del cranio, disfunzioni muscolari e articolari e forme distorte della testa.

Questo articolo descriverà in dettaglio questa condizione, le sue cause, i sintomi e il trattamento. Verranno inoltre presi in considerazione gli aspetti legati alla cura dei malati e le prospettive di cura per il futuro.

L'acrosfeno-sindattilia (ACSD) è una rara malattia congenita dello scheletro facciale in cui l'osso pubico e l'osso sfenoide si articolano attraverso un frammento dell'acrosfenoide (il processo zigomatico dell'osso sfenoide). Clinicamente, è caratterizzata dalla presenza di un'ampia protrusione coracoidea (becco) diretta verso il basso, una protrusione zigomatica e una pronunciata curvatura dell'occhio nel canale osseo, o la sua posizione all'esterno del canale, o una completa assenza dell'area del canale. dell'occhio. Il segno più caratteristico della malattia è una piega piatta e squamosa della pelle del viso che si estende dalla base del becco fino al bordo superiore dell'osso frontale. La formazione piatta ha chiari confini convessi e si trova sotto la superficie della protuberanza pubica vicino ai suoi bordi. Tipicamente non è infiltrato da cellule tumorali, ma talvolta contiene piccole cisti, calcificazioni, lipomi, osteomi o cherugine (lesioni stromali ossificate o calcificate). È noto che l'ACSD è tipicamente asimmetrico.