Ακροσφαινοσυνδακτυλία

Το Acrosphenosyndctyle είναι μια σπάνια αναπτυξιακή ανωμαλία του συνδετικού ιστού των οστών του κρανίου, η οποία έχει ως αποτέλεσμα ένα σφηνοειδές σχήμα στο άνω άκρο του τμήματος του προσώπου του κρανίου. Μια τέτοια ανωμαλία μπορεί να συμβεί λόγω γενετικού σφάλματος, καθώς και λόγω της επίδρασης εξωτερικών παραγόντων στο έμβρυο. Εάν ανιχνευθεί ακροσυνοδακτυλία σε νεογέννητο παιδί, αυτός είναι ένας σοβαρός λόγος για τη διεξαγωγή διαγνωστικών DNA.

Ένα κρανίο σε σχήμα σφήνας είναι μια από τις πιο δυσάρεστες και μερικές φορές επικίνδυνες ανωμαλίες. Ωστόσο, αυτό δεν σημαίνει ότι η ασθένεια είναι ανίατη. Η σύγχρονη ιατρική καθιστά δυνατό τον εντοπισμό της παθολογίας σε πρώιμο στάδιο και τη σταθεροποίηση της κατάστασης του μωρού με την πάροδο του χρόνου. Η ακνεφαινοσιδακτυλία είναι κληρονομική

Εισαγωγή

Η ακροσφαινοιδακτυλία είναι μια σπάνια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από κληρονομικό ελάττωμα στην ανάπτυξη του κρανίου και του μυοσκελετικού συστήματος. Αυτή η ανωμαλία έχει ως αποτέλεσμα πολλά ανώμαλα χαρακτηριστικά, συμπεριλαμβανομένης της κακής τοποθέτησης δυσλειτουργίας του κρανίου, των μυών και των αρθρώσεων και παραμορφωμένα σχήματα κεφαλής.

Αυτό το άρθρο θα περιγράψει λεπτομερώς αυτήν την πάθηση, τις αιτίες, τα συμπτώματα και τη θεραπεία της. Θα ληφθούν επίσης υπόψη πτυχές που σχετίζονται με τη φροντίδα των ασθενών και οι προοπτικές θεραπείας στο μέλλον.

Η ακροσφαινοσυνδακτυλία (ACSD) είναι μια σπάνια συγγενής διαταραχή του σκελετού του προσώπου κατά την οποία το ηβικό οστό και το σφηνοειδές οστό αρθρώνονται μέσω ενός θραύσματος του ακροσφαινοειδούς (η ζυγωματική απόφυση του σφηνοειδούς οστού). Κλινικά, χαρακτηρίζεται από την παρουσία μιας ευρείας κορακοειδής προεξοχής (ράμφος) κατευθυνόμενης προς τα κάτω, μιας ζυγωματικής προεξοχής και είτε έντονης καμπυλότητας του ματιού στον οστέινο σωλήνα ή η θέση του έξω από το κανάλι ή πλήρης απουσία της περιοχής του καναλιού. του ματιού. Το πιο χαρακτηριστικό σημάδι της νόσου είναι μια επίπεδη, φολιδωτή πτυχή του δέρματος του προσώπου που εκτείνεται από τη βάση του ράμφους έως το άνω όριο του μετωπιαίου οστού. Ο επίπεδος σχηματισμός έχει σαφή κυρτά όρια και βρίσκεται κάτω από την επιφάνεια της ηβικής προεξοχής κοντά στις άκρες της. Τυπικά, δεν διηθείται από καρκινικά κύτταρα, αλλά μερικές φορές περιέχει μικρές κύστεις, αποτιτανώσεις, λίπωμα, οστέωμα ή cherugin (οστεωμένη ή ασβεστοποιημένη στρωματική βλάβη). Το ACSD είναι γνωστό ότι είναι τυπικά ασύμμετρο.