Acrosphenosyndactyly

Acrosphenosyndctyle là một dị tật phát triển hiếm gặp của mô liên kết của xương sọ, dẫn đến hình dạng hình nêm ở đầu trên của phần mặt của hộp sọ. Sự bất thường như vậy có thể xảy ra do lỗi di truyền, cũng như do ảnh hưởng của các yếu tố bên ngoài đến thai nhi. Nếu acrosynodactyly được phát hiện ở trẻ sơ sinh, đây là lý do nghiêm trọng để tiến hành chẩn đoán DNA.

Hộp sọ hình nêm là một trong những dị thường khó chịu nhất và đôi khi nguy hiểm. Tuy nhiên, điều này không có nghĩa là căn bệnh này không thể chữa được. Y học hiện đại có thể xác định bệnh lý ở giai đoạn đầu và ổn định tình trạng của bé theo thời gian. Acnesphenosidacty là do di truyền

Giới thiệu

Acrosphenosidactyly là một căn bệnh hiếm gặp được đặc trưng bởi khiếm khuyết di truyền trong sự phát triển của hộp sọ và hệ cơ xương. Sự bất thường này dẫn đến một số đặc điểm bất thường, bao gồm hộp sọ bị lệch vị trí, rối loạn chức năng cơ và khớp và hình dạng đầu bị biến dạng.

Bài viết này sẽ mô tả chi tiết tình trạng này, nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị. Các khía cạnh liên quan đến việc chăm sóc người bệnh và triển vọng điều trị trong tương lai cũng sẽ được xem xét.

Acrospheno-syndactyly (ACSD) là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp của bộ xương mặt, trong đó xương mu và xương bướm khớp nối thông qua một mảnh của acrosphenoid (quá trình hợp tử của xương bướm). Về mặt lâm sàng, nó được đặc trưng bởi sự hiện diện của một phần nhô ra của xương quạ rộng (mỏ) hướng xuống dưới, một phần nhô ra ở xương gò má và độ cong rõ rệt của mắt trong ống xương hoặc vị trí của nó bên ngoài ống tủy hoặc hoàn toàn không có khu vực ống tủy. của mắt. Dấu hiệu đặc trưng nhất của bệnh là một nếp da mặt phẳng, có vảy kéo dài từ gốc mỏ đến bờ trên của xương trán. Đội hình phẳng có ranh giới lồi rõ ràng và nằm dưới bề mặt của phần nhô ra gần với các cạnh của nó. Thông thường, nó không bị các tế bào khối u xâm nhập, nhưng đôi khi có chứa các nang nhỏ, vôi hóa, u mỡ, u xương hoặc cherugin (tổn thương mô đệm bị cốt hóa hoặc vôi hóa). ACSD được biết đến là thường không đối xứng.