Acrofenosyndactylie

Acrosfenosyndctyle is een zeldzame ontwikkelingsafwijking van het bindweefsel van de schedelbotten, die resulteert in een wigvormige vorm aan de bovenkant van het gezichtsgedeelte van de schedel. Een dergelijke anomalie kan optreden als gevolg van een genetische fout, maar ook als gevolg van de invloed van externe factoren op de foetus. Als bij een pasgeboren kind acrosynodactylie wordt geconstateerd, is dit een serieuze reden om DNA-diagnostiek uit te voeren.

Een wigvormige schedel is een van de meest onaangename en soms gevaarlijke afwijkingen. Dit betekent echter niet dat de ziekte ongeneeslijk is. De moderne geneeskunde maakt het mogelijk om pathologieën in een vroeg stadium te identificeren en de toestand van de baby in de loop van de tijd te stabiliseren. Acnesfenosidactylie is erfelijk

Invoering

Acrosfenosidactylie is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door een erfelijke afwijking in de ontwikkeling van de schedel en het bewegingsapparaat. Deze anomalie resulteert in verschillende abnormale kenmerken, waaronder een verkeerd gepositioneerde schedel, spier- en gewrichtsdisfunctie en vervormde hoofdvormen.

Dit artikel beschrijft in detail deze aandoening, de oorzaken, symptomen en behandeling. Ook aspecten die verband houden met de zorg voor zieke mensen en de vooruitzichten voor behandeling in de toekomst zullen worden overwogen.

Acrosfeno-syndactylie (ACSD) is een zeldzame aangeboren aandoening van het gezichtsskelet waarbij het schaambeen en het wiggenbeen articuleren door een fragment van het acrosfenoïd (het jukbeenproces van het wiggenbeen). Klinisch wordt het gekenmerkt door de aanwezigheid van een breed naar beneden gericht coracoïde uitsteeksel (snavel), een jukbeenuitsteeksel en ofwel een uitgesproken kromming van het oog in het benige kanaal, ofwel de locatie buiten het kanaal, ofwel een volledige afwezigheid van het kanaalgebied. van het oog. Het meest karakteristieke teken van de ziekte is een platte, schilferige plooi van de gezichtshuid die zich uitstrekt van de basis van de snavel tot aan de bovenrand van het voorhoofdsbeen. De vlakke formatie heeft duidelijke convexe grenzen en bevindt zich onder het oppervlak van het schaamuitsteeksel, dichtbij de randen. Meestal wordt het niet geïnfiltreerd door tumorcellen, maar bevat het soms kleine cysten, verkalkingen, lipoom, osteoom of cherugine (verbeende of verkalkte stromale laesie). Het is bekend dat ACSD typisch asymmetrisch is.