Afibrinogenemia

La afibrinogenemia es una rara enfermedad hereditaria caracterizada por la ausencia o una fuerte disminución del fibrinógeno plasmático, una proteína responsable de la coagulación de la sangre.

En la afibrinogenemia, el nivel de fibrinógeno en plasma es inferior a 0,2 g/l (la norma es 1,5-4 g/l). Esto conduce a una interrupción de la última etapa de la coagulación sanguínea y a la formación de un coágulo de fibrina inestable.

Los principales síntomas de la afibrinogenemia: aumento del sangrado (sangrado frecuente y abundante), hemorragias espontáneas en músculos, articulaciones y órganos internos. El sangrado abundante es típico durante lesiones, operaciones y partos.

El diagnóstico se basa en un estudio coagulológico (determinando el nivel de fibrinógeno).

El tratamiento consiste en una terapia de reemplazo de por vida con fibrinógeno o crioprecipitado. Para el sangrado, se administran transfusiones de plasma fresco congelado.

La afibrinogenemia se hereda, por regla general, de forma autosómica recesiva. El pronóstico con un diagnóstico oportuno y una terapia adecuada es generalmente favorable.

Afibrinogenemia

La afibrinognaemia es un término que describe niveles bajos de una proteína plasmática llamada fibrinógeno. El fibrinógeno es una proteína que se encarga de la coagulación sanguínea y participa en la formación de coágulos sanguíneos. Es necesario para la formación de glóbulos rojos (plaquetas) y ayuda a regular la presión arterial. Los niveles bajos de fibrinógeno pueden provocar problemas graves como hemorragias y el riesgo de desarrollar enfermedades como un ataque cardíaco o un derrame cerebral.

**Causas y síntomas de la afibrinogenomia**

Las principales causas de la anifibrinogenia. La enfermedad se presenta como un tipo congénito de trastorno de la coagulación sanguínea, causado por alteraciones en la síntesis de la proteína fibrinógeno y cambios en su estructura. Las causas hereditarias incluyen: * defectos genéticos en la síntesis del péptido de unión a fibrina, coagulograma AII, DAI, PAI-2, SF, * trastorno genético en la síntesis de glicosaminoglicanos biológicamente activos, como glicosaminoglicanos e hialuronidasa tipos 1, 2, * enfermedades de naturaleza genética, por ejemplo, síndrome de Ehlers-Danlos tipo sulfahidral, enfermedad de von Willebrand (enfermedad de Von Willebrand (enfermedad de Von Willebrand, tipo 3), * síndromes genéticos raros y variantes patológicas. Estos incluyen el síndrome de Carlom, Munt - condroquístico tipo I, hipercolesterolemia congénita con dermatitis atópica, enfermedad fotocromosómica con displasia articular grave y características estructurales de la piel de la cara, papada, conducto auditivo externo y pterigión. Los trastornos hemorrágicos congénitos pueden ser causados ​​por deficiencias de trombina, fibrina peroxidasa, factores II, V, VII, IX y X, así como por inhibidores de estos factores sanguíneos. Otras formas de afibrinogenemia ocurren en pacientes con enfermedades hematológicas, oncológicas y después de un trasplante de órganos y médula ósea. Entre las causas hereditarias o adquiridas de afibrinohemia (origen multifactorial hereditario). Deficiencia hereditaria de trombina en el síndrome de Debre-de Tollis, hipercoagulación familiar de la tromboplastina del plasma sanguíneo debido a un defecto en el factor V del sistema de coagulación. Los trastornos del sistema de coagulación sanguínea ocurren durante la transfusión de masa plaquetaria, megacariocitos cuando se usan métodos agresivos para estimular la formación de plaquetas, uso raro con síntesis insuficiente de fibrinopolímero, cambios en las propiedades de adhesión, agregación, anomalías del sistema hemostático en otras condiciones.

La afibrinogenemia o afibrinogenemia es una anomalía de la hemostasia en la que no existen coágulos sanguíneos ni una base de fibrina para la hemocoagulación. La enfermedad se desarrolla en diversas enfermedades con alteración del sistema de hemostasia. Si las anomalías en la coagulación sanguínea no se detectan a tiempo y la afección no se trata, esto puede provocar complicaciones graves: ataque cardíaco, derrame cerebral. En el tratamiento después del diagnóstico, se utilizan varios medicamentos y métodos. Por lo general, a las mujeres en la primera etapa se les prescriben masajes, terapia de ejercicios, hirudoterapia y terapia de frío. Cuanto más tarde se haga el diagnóstico, más difícil será solucionar el problema.

Causa de afibrinoemia

La atonía es un trastorno que se manifiesta por un retraso en la formación de un tapón de coagulación. Los desequilibrios hormonales, la disfunción hepática, el shock y el daño neurológico conducen al desarrollo de la enfermedad. La falta de un revestimiento interno protector de los vasos sanguíneos aumenta su vulnerabilidad y reduce su tono. Los glóbulos rojos estallan y provocan hemorragias internas. La situación se corrige temporalmente mediante un aumento de la presión arterial; en casos avanzados, se desarrollan insuficiencia orgánica múltiple e infecciones. El trastorno también puede ocurrir debido a un defecto primario en la composición del plasma sanguíneo: la coagulopatía hipoafibrinogénica. Con esta patología se producen factores de coagulación y fibrina.