Afibrinojenemi

Afibrinojenemi, kanın pıhtılaşmasından sorumlu bir protein olan plazma fibrinojenin yokluğu veya keskin bir şekilde azalmasıyla karakterize, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.

Afibrinojenemi ile plazmadaki fibrinojen seviyesi 0,2 g/l'den azdır (norm 1,5-4 g/l'dir). Bu, kan pıhtılaşmasının son aşamasının bozulmasına ve dengesiz bir fibrin pıhtısı oluşumuna yol açar.

Afibrinojeneminin ana belirtileri: artan kanama (sık ve ağır kanama), kaslarda, eklemlerde ve iç organlarda spontan kanamalar. Ağır kanama yaralanmalar, ameliyatlar ve doğum sırasında tipiktir.

Teşhis koagülolojik bir çalışmaya (fibrinojen seviyesinin belirlenmesi) dayanmaktadır.

Tedavi, fibrinojen veya kriyopresipitat ile ömür boyu replasman tedavisinden oluşur. Kanama için taze donmuş plazma transfüzyonu uygulanır.

Afibrinojenemi, kural olarak otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Zamanında tanı ve yeterli tedavi ile prognoz genellikle olumludur.

afibrinojenemi

Afibrinognami, fibrinojen adı verilen bir plazma proteininin düşük seviyelerini tanımlayan bir terimdir. Fibrinojen, kanın pıhtılaşmasından ve kan pıhtılarının oluşumuna katılımdan sorumlu olan bir proteindir. Kırmızı kan hücrelerinin (trombosit) oluşumu için gereklidir ve kan basıncının düzenlenmesine yardımcı olur. Düşük fibrinojen seviyeleri kanama gibi ciddi sorunlara ve kalp krizi veya felç gibi hastalıklara yakalanma riskine neden olabilir.

**Afibrinogenominin nedenleri ve semptomları**

Anifibrinojeninin ana nedenleri. Hastalık, fibrinojen proteininin sentezindeki bozukluklar ve yapısındaki değişikliklerden kaynaklanan, konjenital tipte bir kan pıhtılaşma bozukluğu olarak ortaya çıkar. Kalıtsal nedenler şunları içerir: * fibrin bağlayıcı peptidin sentezindeki genetik bozukluklar, koagülogram AII, DAI, PAI-2, SF, * glikozaminoglikan ve hyaluronidaz tip 1, 2 gibi biyolojik olarak aktif glikozaminoglikanların sentezindeki genetik bozukluk, * hastalıklar genetik bir yapıya sahip, örneğin, Ehlers-Danlos asülfahidral tipi sendromu, von Willebrand hastalığı (Von Willebrand hastalığı (Von Willebrand hastalığı, tip 3), * nadir genetik sendromlar ve patolojik varyantlar. Bunlar arasında Carlom sendromu, Munt - kondrokistik tip I, atopik dermatitli konjenital hiperkolesterolemi, şiddetli eklem displazisi ile fokokromozomal hastalık ve yüz derisinin yapısal özellikleri, gerdan, dış işitsel kanal ve pterjium yer alır. Konjenital kanama bozukluklarına trombin, fibrin peroksidaz, faktör II, V, VII, IX ve X eksikliği ve bu kan faktörlerinin inhibitörleri neden olabilir. Hematolojik, onkolojik hastalıkları olan hastalarda ve organ ve kemik iliği nakli sonrasında afibrinojeneminin diğer formları ortaya çıkar. Afibrinoheminin kalıtsal veya edinilmiş nedenleri arasında (kalıtsal çok faktörlü köken). Debre-de Tollis sendromunda kalıtsal trombin eksikliği, pıhtılaşma sisteminin faktör V'indeki bir kusur nedeniyle kan plazması tromboplastinin ailesel hiper pıhtılaşması. Kan pıhtılaşma sistemi bozuklukları, trombosit kütlesinin transfüzyonu sırasında ortaya çıkar, megakaryositler, trombosit oluşumunu uyarmak için agresif yöntemler kullanıldığında, fibrinopolimerin yetersiz sentezi ile nadir kullanım, yapışma özelliklerinde değişiklikler, agregasyon, diğer durumlarda hemostatik sistem anormallikleri.

Afibrinojenemi veya afibrinojenemi, kan pıhtısı veya hemokoagülasyon için bir fibrin temeli bulunmayan hemostaz anormalliğidir. Hastalık hemostaz sisteminin bozulmasıyla birlikte çeşitli hastalıklarda gelişir. Kan pıhtılaşmasındaki anormallikler zamanında fark edilmezse ve durum tedavi edilmezse, bu durum ciddi komplikasyonlara (kalp krizi, felç) yol açabilir. Tanı konulduktan sonra tedavide çeşitli ilaç ve yöntemler kullanılmaktadır. Tipik olarak, ilk aşamadaki kadınlara masaj, egzersiz terapisi, hirudoterapi ve soğuk terapi reçete edilir. Teşhis ne kadar geç konursa sorundan kurtulmak o kadar zor olur.

Afibrinohemi nedeni

Atoni, pıhtılaşma tıkacının oluşumundaki gecikmeyle kendini gösteren bir bozukluktur. Hormonal dengesizlikler, karaciğer fonksiyon bozuklukları, şok ve nörolojik hasar hastalığın gelişmesine yol açar. Kan damarlarının koruyucu bir iç astarının olmaması, onların kırılganlığının artmasına ve tonusunun azalmasına yol açar. Kırmızı kan hücreleri patlayarak iç kanamalara neden olur. Kan basıncının artmasıyla durum geçici olarak düzelir, ileri vakalarda çoklu organ yetmezliği ve enfeksiyonlar gelişir. Bozukluk aynı zamanda kan plazması - hipo-, afibrinojenik koagülopatinin bileşimindeki birincil kusur nedeniyle de ortaya çıkabilir. Bu patoloji ile pıhtılaşma faktörleri ve fibrin üretilir.