Afibrinogenemi

Afibrinogenemi är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av frånvaro eller kraftig minskning av plasmafibrinogen, ett protein som ansvarar för blodkoagulering.

Med afibrinogenemi är nivån av fibrinogen i plasma mindre än 0,2 g/l (med normen 1,5-4 g/l). Detta leder till störningar av det sista stadiet av blodkoagulationen och bildandet av en instabil fibrinpropp.

De viktigaste symptomen på afibrinogenemi: ökad blödning (frekventa och kraftiga blödningar), spontana blödningar i muskler, leder och inre organ. Kraftiga blödningar är typiska vid skador, operationer och förlossning.

Diagnos baseras på en koagulologisk studie (bestämma nivån av fibrinogen).

Behandlingen består av livslång ersättningsterapi med fibrinogen eller kryoprecipitat. För blödning administreras transfusioner av färskfrusen plasma.

Afibrinogenemi ärvs som regel på ett autosomalt recessivt sätt. Prognosen med snabb diagnos och adekvat terapi är i allmänhet gynnsam.

Afibrinogenemi

Afibrinognaemi är en term som beskriver låga nivåer av ett plasmaprotein som kallas fibrinogen. Fibrinogen är ett protein som ansvarar för blodkoagulering och deltagande i bildandet av blodproppar. Det är viktigt för bildandet av röda blodkroppar - blodplättar - och hjälper till att reglera blodtrycket. Låga nivåer av fibrinogen kan orsaka allvarliga problem som blödning och risk för att utveckla sjukdomar som hjärtinfarkt eller stroke.

**Orsaker och symtom på afibrinogenomi**

De främsta orsakerna till anifibrinogeni. Sjukdomen uppstår som en medfödd typ av blodkoaguleringsstörning, orsakad av störningar i syntesen av fibrinogenprotein och förändringar i dess struktur. Ärftliga orsaker inkluderar: * genetiska defekter i syntesen av fibrinbindande peptid, koagulogram AII, DAI, PAI-2, SF, * genetisk störning i syntesen av biologiskt aktiva glykosaminoglykaner, såsom glykosaminoglykan och hyaluronidas typ 1, 2, * sjukdomar av genetisk natur, till exempel, syndrom Ehlers-Danlos asulfahydral typ, von Willebrands sjukdom (Von Willebrands sjukdom (Von Willebrands sjukdom, typ 3), * sällsynta genetiska syndrom och patologiska varianter. Dessa inkluderar Carloms syndrom, Munt - kondrocystisk typ I typ, medfödd hyperkolesterolemi med atopisk dermatit, fokokromosomal sjukdom med svår leddysplasi och strukturella egenskaper i huden i ansiktet, dewlap, yttre hörselgången och pterygium. Medfödda blödningsrubbningar kan orsakas av brist på trombin, fibrinperoxidas, faktorer II, V, VII, IX och X, samt hämmare av dessa blodfaktorer. Andra former av afibrinogenemi förekommer hos patienter med hematologiska, onkologiska sjukdomar och efter organ- och benmärgstransplantation. Bland de ärftliga eller förvärvade orsakerna till afibrinohemia (ärftligt multifaktoriellt ursprung). Ärftlig trombinbrist vid Debre-de Tollis syndrom, familjär hyperkoagulering av blodplasma tromboplastin på grund av en defekt i faktor V i koagulationssystemet. Störningar i blodkoagulationssystemet uppstår under transfusion av trombocytmassa, megakaryocyter vid användning av aggressiva metoder för att stimulera trombocytbildning, sällsynt användning med otillräcklig syntes av fibrinopolymer, förändringar i egenskaperna för vidhäftning, aggregering, anomalier i det hemostatiska systemet under andra tillstånd.

Afibrinogenemi eller afibrinogenemi är en abnormitet av hemostas där det inte finns några blodproppar eller en fibrinbas för hemokoagulering. Sjukdomen utvecklas i olika sjukdomar med störningar av hemostassystemet. Om avvikelser i blodkoagulering inte märks i tid och tillståndet inte behandlas, kan detta leda till allvarliga komplikationer - hjärtinfarkt, stroke. Vid behandling efter diagnos används olika läkemedel och metoder. Vanligtvis ordineras kvinnor med det första stadiet massage, träningsterapi, hirudoterapi och kallterapi. Ju senare diagnosen ställs, desto svårare är det att bli av med problemet.

Afibrinohemia orsak

Atoni är en störning som manifesteras av en fördröjning i bildandet av en koagulationsplugg. Hormonella obalanser, leverdysfunktion, chock och neurologiska skador leder till utvecklingen av sjukdomen. Bristen på ett skyddande inre foder i blodkärlen leder till deras ökade sårbarhet och minskad tonus. Röda blodkroppar spricker och orsakar inre blödningar. Situationen korrigeras tillfälligt av förhöjt blodtryck, i avancerade fall utvecklas multipel organsvikt och infektioner. Störningen kan också uppstå på grund av en primär defekt i sammansättningen av blodplasma - hypo-, afibrinogen koagulopati. Med denna patologi produceras koagulationsfaktorer och fibrin.