Afibrinogenaemia

Az afibrinogenemia egy ritka örökletes betegség, amelyet a plazma fibrinogén, a véralvadásért felelős fehérje hiánya vagy erős csökkenése jellemez.

Afibrinogenemia esetén a fibrinogén szintje a plazmában kevesebb, mint 0,2 g/l (a norma 1,5-4 g/l). Ez a véralvadás utolsó szakaszának megzavarásához és instabil fibrinrög kialakulásához vezet.

Az afibrinogenemia fő tünetei: fokozott vérzés (gyakori és erős vérzés), spontán vérzések az izmokban, ízületekben és belső szervekben. Sérülések, műtétek és szülés során jellemző az erős vérzés.

A diagnózis koagulológiai vizsgálaton (a fibrinogén szintjének meghatározása) alapul.

A kezelés egész életen át tartó fibrinogénnel vagy krioprecipitátummal végzett helyettesítő terápiából áll. Vérzés esetén frissen fagyasztott plazma transzfúziót adnak be.

Az afibrinogenemia általában autoszomális recesszív módon öröklődik. A prognózis időben történő diagnózis és megfelelő terápia mellett általában kedvező.

Afibrinogenemia

Az afibrinognaemia egy olyan kifejezés, amely a fibrinogén nevű plazmafehérje alacsony szintjét írja le. A fibrinogén egy fehérje, amely felelős a véralvadásért és a vérrögképződésben való részvételért. Nélkülözhetetlen a vörösvértestek - vérlemezkék - képződésében, és segít a vérnyomás szabályozásában. Az alacsony fibrinogénszint súlyos problémákat okozhat, például vérzést és olyan betegségek kialakulásának kockázatát, mint a szívroham vagy a szélütés.

**Az afibrinogenomia okai és tünetei**

Az anifibrinogén fő okai. A betegség veleszületett típusú véralvadási rendellenességként jelentkezik, amelyet a fibrinogén fehérje szintézisének zavarai és szerkezetének megváltozása okoz. Az örökletes okok a következők: * genetikai hibák a fibrinkötő peptid szintézisében, koagulogram AII, DAI, PAI-2, SF, * genetikai rendellenességek a biológiailag aktív glükózaminoglikánok szintézisében, mint például a glikozaminoglikán és a hialuronidáz 1-es, 2-es típusa, * betegségek genetikai természetűek, például Ehlers-Danlos aszulfahidrális szindróma, von Willebrand-kór (Von Willebrand-kór (Von Willebrand-kór, 3-as típus), ritka genetikai szindrómák és patológiás változatok. Ezek közé tartozik a Carlom-szindróma, a Munt - I-es típusú chondrocystas, veleszületett hiperkoleszterinémia atópiás dermatitisszel, súlyos ízületi diszpláziával járó phokokromoszomális betegség, valamint az arcbőr, a harmatlap, a külső hallójárat és a pterygium szerkezeti jellemzői. A veleszületett vérzési rendellenességeket okozhatja a trombin, a fibrin-peroxidáz, a II., V., VII., IX. és X. faktor hiánya, valamint ezen vérfaktorok gátlói. Az afibrinogenemia egyéb formái hematológiai, onkológiai betegségekben, valamint szerv- és csontvelő-transzplantáció után fordulnak elő. Az afibrinohemia (örökletes multifaktoriális eredetű) örökletes vagy szerzett okai közé tartozik. Örökletes trombinhiány Debre-de Tollis-szindrómában, a vérplazma thromboplasztin családi hiperkoagulációja a véralvadási rendszer V. faktorának hibája miatt. A véralvadási rendszer rendellenességei a vérlemezkék tömegének transzfúziója során, a megakariociták a vérlemezkék képződését stimuláló agresszív módszerek alkalmazásakor, ritka használat a fibrinopolimer elégtelen szintézisével, az adhézió tulajdonságainak megváltozása, aggregáció, a hemosztatikus rendszer anomáliái más körülmények között.

Az afibrinogenemia vagy afibrinogenemia a vérzéscsillapítás olyan rendellenessége, amelyben nincs vérrög vagy fibrin a hemokoagulációhoz. A betegség különböző betegségekben alakul ki a hemosztázis rendszer megzavarásával. Ha nem veszik észre időben a véralvadási rendellenességeket, és az állapotot nem kezelik, az súlyos szövődményekhez vezethet - szívroham, szélütés. A diagnózis utáni kezelés során különféle gyógyszereket és módszereket alkalmaznak. Általában az első szakaszban szenvedő nőknek masszázst, tornaterápiát, hirudoterápiát és hidegterápiát írnak elő. Minél később történik a diagnózis, annál nehezebb megszabadulni a problémától.

Afibrinokémia oka

Az atónia olyan rendellenesség, amely a koagulációs dugó kialakulásának késleltetésében nyilvánul meg. Hormonális egyensúlyhiány, májműködési zavar, sokk és idegrendszeri károsodás vezet a betegség kialakulásához. Az erek belső védőrétegének hiánya fokozott sebezhetőséghez és csökkent tónushoz vezet. A vörösvérsejtek felrobbannak, belső vérzést okozva. A helyzetet átmenetileg korrigálja a vérnyomás emelkedése, előrehaladott esetekben többszörös szervi elégtelenség, fertőzés alakul ki. A rendellenesség a vérplazma összetételének elsődleges hibája miatt is előfordulhat - hipo-, afibrinogén koagulopátia. Ezzel a patológiával véralvadási faktorok és fibrin keletkeznek.