Афібриногенемія

Афібриногенемія – рідкісне спадкове захворювання, що характеризується відсутністю або різким зниженням у плазмі крові фібриногену – білка, що відповідає за згортання крові.

При афібриногенемії рівень фібриногену у плазмі становить менше 0,2 г/л (при нормі 1,5-4 г/л). Це призводить до порушення останньої стадії згортання крові та утворення нестабільного фібринового згустку.

Основні симптоми афібриногенемії: підвищена кровоточивість (часті та рясні кровотечі), спонтанні крововиливу у м'язи, суглоби та внутрішні органи. Характерні тяжкі кровотечі при травмах, операціях, пологах.

Діагностика ґрунтується на коагулологічному дослідженні (визначення рівня фібриногену).

Лікування полягає у довічній замісній терапії препаратами фібриногену або кріопреципітату. При кровотечах вводяться трансфузії свіжозамороженої плазми.

Афібриногенемія успадковується, як правило, за аутосомно-рецесивним типом. Прогноз при своєчасній діагностиці та адекватній терапії загалом сприятливий.

Afibrinogenemia

Афібриногнемія - це термін, який описує низький вміст білка плазми, який називається фібриногеном. Фібриноген - це білок, який відповідає за згортання крові та участь у формуванні тромбів. Він необхідний освіти червоних кров'яних тілець — тромбоцитів — і допомагає регулювати кров'яний тиск. Низький рівень фібриногену може викликати серйозні проблеми, такі як кровотечі та ризик розвитку захворювань, таких як інфаркт або інсульт.

**Причини та симптоми афібриногенноїмії**

Основні причини аніфібриногенії. Захворювання зустрічається як уроджений вид порушення згортання крові, обумовлений порушеннями синтезу фібриногенного білка та зміною його структури. Причини спадкового характеру включають: * генетичні дефекти синтезу фібрин-зв'язуючого пептиду, коагулограма АII, DAI, PAI-2, УФ, * генетичне порушення синтезу біологічно активних глікозаміногліканів, як глікозамінглікану та гіалуронідази, наприклад, Елерса-Данлоса асульфагідрального типу, хвороба фон Віллебранда (Уага-Заграта, 3 тип), * рідкісні генетичні синдроми та варіанти патологічного характеру. До них відносяться синдром Карломза, Мунт – хондрокістоз І типу типу, вроджена гіперхолестеринемія з атопічною дерматитом, фокохромосомна хвороба з тяжкою дисплазією суглобів та особливостями будови шкіри обличчя, підгрудка, зовнішнього слухового проходу та птеригіуму. Вроджені порушення згортання крові можуть бути спричинені дефіцитами тромбіну, фібринопероксидази, факторів II, V, VII, IX та X, а також інгібіторами цих факторів крові. Інші форми афібриногенемії зустрічаються у пацієнтів з гематологічними, онкологічними захворюваннями та після трансплантації органів та кісткового мозку. Серед спадкових або набутих причин виникнення афібриногемі (спадкових поліфакторного походження). Спадковий дефіцит тромбіну при синдромі Дебре-де Толліса, сімейна гіперкоагуляція тромбопластину плазми крові через дефект фактора V згортання. Порушення системи згортання крові виникають при трансфузії тромбоцитарної маси, мегакаріоцитів при використанні агресивних методів стимуляції утворення тромбоцитів, рідкісному вживанні при недостатньому синтезі фібринополімеру, зміні властивостей адгезії, агрегації, аномалії системи гемостазу в інших.

Афібриногенемія або афібриногенемія - аномалією гемостазу, при якій відсутні кров'яні згустки або фібринова основа для гемокоагуляції. Захворювання розвивається за різних хвороб з порушенням системи гемостазу. Якщо не помітити вчасно відхилення від норми згортання крові та не вилікувати стан, це може призвести до серйозних ускладнень – інфаркту, інсульту. При лікуванні після постановки діагнозу застосовують різні препарати та методи. Зазвичай жінкам із першою стадією призначається масаж, ЛФК, гірудотерапія, холодова терапія. Чим пізніше поставлений діагноз, тим складніше позбавитися проблеми.

Афібриногемія причина

Атонія - розлад, що виявляється у затримці формування коагуляційної пробки. До розвитку хвороби призводять гормональні збої, дисфункція печінки, шок, неврологічні ушкодження. Відсутність захисної внутрішньої оболонки судин призводить до їхньої підвищеної ранимості, зниження тонусу. Еритроцити лопаються, провокуючи внутрішні крововиливи. Тимчасово ситуацію виправляє підвищений артеріальний тиск, у занедбаних випадках розвиваються поліорганна недостатність, інфекції. Порушення також може виникнути через первинний дефект складу кров'яної плазми - гіпо-, афібриногенна коагулопатія. При такій патології коагуляційні фактори та фібрин виробляються.