Afibrinogenæmi

Afibrinogenæmi er en sjælden arvelig sygdom karakteriseret ved fravær eller kraftigt fald i plasmafibrinogen, et protein, der er ansvarlig for blodkoagulation.

Med afibrinogenæmi er niveauet af fibrinogen i plasma mindre end 0,2 g/l (med normen 1,5-4 g/l). Dette fører til afbrydelse af det sidste stadie af blodkoagulation og dannelsen af ​​en ustabil fibrinprop.

De vigtigste symptomer på afibrinogenæmi: øget blødning (hyppig og kraftig blødning), spontane blødninger i muskler, led og indre organer. Kraftig blødning er typisk under skader, operationer og fødsel.

Diagnosen er baseret på en koagulologisk undersøgelse (bestemmelse af niveauet af fibrinogen).

Behandlingen består af livslang erstatningsterapi med fibrinogen eller kryopfældning. Til blødning indgives transfusioner af frisk frosset plasma.

Afibrinogenæmi arves som regel på en autosomal recessiv måde. Prognosen med rettidig diagnose og tilstrækkelig terapi er generelt gunstig.

Afibrinogenæmi

Afibrinognaemia er et udtryk, der beskriver lave niveauer af et plasmaprotein kaldet fibrinogen. Fibrinogen er et protein, der er ansvarlig for blodpropper og deltagelse i dannelsen af ​​blodpropper. Det er afgørende for dannelsen af ​​røde blodlegemer - blodplader - og hjælper med at regulere blodtrykket. Lave niveauer af fibrinogen kan forårsage alvorlige problemer såsom blødning og risikoen for at udvikle sygdomme som hjerteanfald eller slagtilfælde.

**Årsager og symptomer på afibrinogenomi**

De vigtigste årsager til anifibrinogeni. Sygdommen opstår som en medfødt type blodkoagulationsforstyrrelse, forårsaget af forstyrrelser i syntesen af ​​fibrinogenprotein og ændringer i dets struktur. Arvelige årsager omfatter: * genetiske defekter i syntesen af ​​fibrin-bindende peptid, koagulogram AII, DAI, PAI-2, SF, * genetisk lidelse i syntesen af ​​biologisk aktive glycosaminoglycaner, såsom glycosaminoglycan og hyaluronidase type 1, 2, * sygdomme af genetisk karakter, for eksempel syndrom Ehlers-Danlos asulphahydral type, von Willebrand sygdom (Von Willebrand sygdom (Von Willebrand sygdom, type 3), * sjældne genetiske syndromer og patologiske varianter. Disse omfatter Carloms syndrom, Munt - kondrocystisk type I type, medfødt hyperkolesterolæmi med atopisk dermatitis, phokokromosomal sygdom med svær leddysplasi og strukturelle træk i huden i ansigtet, dewlap, den ydre auditive kanal og pterygium. Medfødte blødningsforstyrrelser kan være forårsaget af mangel på trombin, fibrinperoxidase, faktor II, V, VII, IX og X, samt hæmmere af disse blodfaktorer. Andre former for afibrinogenæmi forekommer hos patienter med hæmatologiske, onkologiske sygdomme og efter organ- og knoglemarvstransplantation. Blandt de arvelige eller erhvervede årsager til afibrinohæmi (arvelig multifaktoriel oprindelse). Arvelig trombinmangel ved Debre-de Tollis syndrom, familiær hyperkoagulation af blodplasma tromboplastin på grund af en defekt i faktor V i koagulationssystemet. Forstyrrelser i blodkoagulationssystemet opstår under transfusion af blodplademasse, megakaryocytter ved brug af aggressive metoder til at stimulere blodpladedannelse, sjælden brug med utilstrækkelig syntese af fibrinopolymer, ændringer i egenskaberne ved adhæsion, aggregering, anomalier i det hæmostatiske system under andre forhold.

Afibrinogenæmi eller afibrinogenæmi er en unormal hæmostase, hvor der ikke er nogen blodpropper eller et fibringrundlag for hæmokoagulation. Sygdommen udvikler sig i forskellige sygdomme med forstyrrelse af hæmostasesystemet. Hvis abnormiteter i blodkoagulation ikke bemærkes i tide, og tilstanden ikke behandles, kan dette føre til alvorlige komplikationer - hjerteanfald, slagtilfælde. Ved behandling efter diagnose anvendes forskellige lægemidler og metoder. Typisk får kvinder med den første fase ordineret massage, træningsterapi, hirudoterapi og kuldeterapi. Jo senere diagnosen stilles, jo sværere er det at komme problemet til livs.

Afibrinohemia årsag

Atoni er en lidelse manifesteret af en forsinkelse i dannelsen af ​​en koagulationsprop. Hormonelle ubalancer, leverdysfunktion, shock og neurologiske skader fører til udviklingen af ​​sygdommen. Manglen på en beskyttende indre foring af blodkar fører til deres øgede sårbarhed og nedsat tonus. Røde blodlegemer brister, hvilket forårsager indre blødninger. Situationen korrigeres midlertidigt af forhøjet blodtryk; i fremskredne tilfælde udvikles multipel organsvigt og infektioner. Lidelsen kan også opstå på grund af en primær defekt i sammensætningen af ​​blodplasma - hypo-, afibrinogen koagulopati. Med denne patologi produceres koagulationsfaktorer og fibrin.