Afibrinogenemiya

Afibrinogenemiya qan laxtalanmasından məsul olan zülal olan plazma fibrinogeninin olmaması və ya kəskin azalması ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir.

Afibrinogenemiya ilə plazmada fibrinogenin səviyyəsi 0,2 q/l-dən azdır (norma 1,5-4 q/l). Bu, qan laxtalanmasının son mərhələsinin pozulmasına və qeyri-sabit fibrin laxtasının meydana gəlməsinə səbəb olur.

Afibrinogenemiyanın əsas əlamətləri: qanaxmanın artması (tez-tez və ağır qanaxma), əzələlərdə, oynaqlarda və daxili orqanlarda spontan qanaxmalar. Ağır qanaxma zədələr, əməliyyatlar və doğuş zamanı xarakterikdir.

Diaqnoz koaquloloji tədqiqata (fibrinogen səviyyəsinin müəyyən edilməsi) əsaslanır.

Müalicə fibrinogen və ya kriopresipitatla ömürlük əvəzedici terapiyadan ibarətdir. Qanaxma üçün təzə dondurulmuş plazmanın transfüzyonu aparılır.

Afibrinogenemiya, bir qayda olaraq, autosomal resessiv şəkildə miras alınır. Vaxtında diaqnoz və adekvat terapiya ilə proqnoz ümumiyyətlə əlverişlidir.

Afibrinogenemiya

Afibrinoqnemi, fibrinogen adlanan plazma zülalının aşağı səviyyələrini təsvir edən bir termindir. Fibrinogen qanın laxtalanmasından və qan laxtalarının əmələ gəlməsində iştirakdan məsul olan bir proteindir. Qırmızı qan hüceyrələrinin - trombositlərin meydana gəlməsi üçün lazımdır və qan təzyiqini tənzimləməyə kömək edir. Fibrinogenin aşağı səviyyədə olması qanaxma kimi ciddi problemlərə və infarkt və ya insult kimi xəstəliklərin inkişaf riskinə səbəb ola bilər.

**Afibrinogenomiyanın səbəbləri və simptomları**

Anifibrinogeniyanın əsas səbəbləri. Xəstəlik fibrinogen zülalının sintezinin pozulması və onun strukturunun dəyişməsi nəticəsində yaranan anadangəlmə qanın laxtalanma pozğunluğu növü kimi baş verir. İrsi səbəblərə aşağıdakılar daxildir: * fibrin bağlayan peptidin, koaquloqram AII, DAI, PAI-2, SF sintezində genetik qüsurlar, * qlikozaminoqlikan və hialuronidaza kimi bioloji aktiv qlikozaminoqlikanların sintezində genetik pozğunluq, növ * 1, genetik xarakterli, məsələn, Ehlers-Danlos asulfahidral tipli sindrom, fon Willebrand xəstəliyi (Von Willebrand xəstəliyi (Von Willebrand xəstəliyi, tip 3), * nadir genetik sindromlar və patoloji variantlar. Bunlara Karlom sindromu, Munt - tip I tip xondrokistik, atopik dermatit ilə anadangəlmə hiperkolesterolemiya, şiddətli oynaq displazisi və üzün dərisinin struktur xüsusiyyətləri, dewlap, xarici eşitmə kanalı və ptergium ilə fokokromosomal xəstəlik daxildir. Anadangəlmə qanaxma pozğunluqları trombin, fibrin peroksidaza, II, V, VII, IX və X faktorlarının, eləcə də bu qan faktorlarının inhibitorlarının çatışmazlığı nəticəsində yarana bilər. Afibrinogenemiyanın digər formaları hematoloji, onkoloji xəstəlikləri olan xəstələrdə və orqan və sümük iliyi transplantasiyasından sonra baş verir. Afibrinohemiyanın irsi və ya qazanılmış səbəbləri arasında (irsi multifaktorial mənşəli). Debre-de Tollis sindromunda irsi trombin çatışmazlığı, laxtalanma sisteminin V faktorunda qüsur nəticəsində qan plazması tromboplastininin ailəvi hiperkoaqulyasiyası. Qan laxtalanma sisteminin pozğunluqları trombosit kütləsinin, trombositlərin əmələ gəlməsini stimullaşdıran aqressiv üsullardan istifadə edərkən meqakaryositlərin köçürülməsi zamanı, fibrinopolimerin qeyri-kafi sintezi ilə nadir hallarda istifadə edildikdə, yapışma, aqreqasiya, hemostatik sistemin digər şərtlərdə anomaliyalarının xüsusiyyətlərində dəyişikliklər baş verir.

Afibrinogenemiya və ya afibrinogenemiya qan laxtalanmasının və ya hemokoaqulyasiya üçün fibrin əsasının olmadığı hemostazın anormallığıdır. Xəstəlik hemostaz sisteminin pozulması ilə müxtəlif xəstəliklərdə inkişaf edir. Qanın laxtalanmasında anormallıqlar vaxtında aşkar edilməzsə və vəziyyət müalicə olunmazsa, bu, ciddi fəsadlara səbəb ola bilər - infarkt, vuruş. Diaqnozdan sonra müalicə edərkən müxtəlif dərmanlar və üsullar istifadə olunur. Tipik olaraq, birinci mərhələdə olan qadınlara masaj, məşq terapiyası, hirudoterapiya və soyuq terapiya təyin edilir. Diaqnoz nə qədər gec qoyulsa, problemdən qurtulmaq bir o qədər çətindir.

Afibrinemiyanın səbəbi

Atoniya, laxtalanma tıxacının meydana gəlməsində gecikmə ilə özünü göstərən bir pozğunluqdur. Hormonal disbalans, qaraciyər funksiyasının pozulması, şok, nevroloji zədələnmələr xəstəliyin inkişafına səbəb olur. Qan damarlarının qoruyucu daxili astarının olmaması onların həssaslığının artmasına və tonunun azalmasına səbəb olur. Qırmızı qan hüceyrələri partlayır, daxili qanaxmalara səbəb olur. Vəziyyət müvəqqəti olaraq artan qan təzyiqi ilə düzəldilir, inkişaf etmiş hallarda çoxlu orqan çatışmazlığı və infeksiyalar inkişaf edir. Bozukluk həmçinin qan plazmasının tərkibindəki ilkin qüsur - hipo-, afibrinogen koaqulopatiya səbəbindən baş verə bilər. Bu patoloji ilə pıhtılaşma faktorları və fibrin istehsal olunur.