Афибриногенемия (Afibrinogenaemia)

Афибриногенемията е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с липса или рязко намаляване на плазмения фибриноген, протеин, отговорен за съсирването на кръвта.

При афибриногенемия нивото на фибриноген в плазмата е по-малко от 0,2 g / l (при норма 1,5-4 g / l). Това води до нарушаване на последния етап от коагулацията на кръвта и образуването на нестабилен фибринов съсирек.

Основните симптоми на афибриногенемия: повишено кървене (чести и тежки кръвоизливи), спонтанни кръвоизливи в мускулите, ставите и вътрешните органи. Обилно кървене е характерно при наранявания, операции и раждане.

Диагнозата се основава на коагулологично изследване (определяне на нивото на фибриноген).

Лечението се състои в доживотна заместителна терапия с фибриноген или криопреципитат. При кървене се прилагат трансфузии на прясна замразена плазма.

Афибриногенемията се наследява, като правило, по автозомно-рецесивен начин. Прогнозата с навременна диагноза и адекватно лечение като цяло е благоприятна.

Афибриногенемия

Афибриногнемията е термин, който описва ниски нива на плазмен протеин, наречен фибриноген. Фибриногенът е протеин, който е отговорен за съсирването на кръвта и участието в образуването на кръвни съсиреци. Той е от съществено значение за образуването на червени кръвни клетки - тромбоцити - и помага за регулиране на кръвното налягане. Ниските нива на фибриноген могат да причинят сериозни проблеми като кървене и риск от развитие на заболявания като инфаркт или инсулт.

**Причини и симптоми на афибриногеномия**

Основните причини за анифибриногенията. Заболяването се проявява като вроден тип нарушение на кръвосъсирването, причинено от нарушения в синтеза на фибриногенния протеин и промени в неговата структура. Наследствените причини включват: * генетични дефекти в синтеза на фибрин-свързващ пептид, коагулограма AII, DAI, PAI-2, SF, * генетични нарушения в синтеза на биологично активни гликозаминогликани, като гликозаминогликан и хиалуронидаза типове 1, 2, * заболявания от генетичен характер, например синдром на Ehlers-Danlos асулфахидрален тип, болест на фон Вилебранд (болест на фон Вилебранд (болест на фон Вилебранд, тип 3), * редки генетични синдроми и патологични варианти. Те включват синдром на Карлом, хондрокистозен тип I на Munt, вродена хиперхолестеролемия с атопичен дерматит, фокохромозомно заболяване с тежка дисплазия на ставите и структурни особености на кожата на лицето, подгръдника, външния слухов канал и птеригиума. Вродените нарушения на кръвосъсирването могат да бъдат причинени от дефицит на тромбин, фибрин пероксидаза, фактори II, V, VII, IX и X, както и инхибитори на тези кръвни фактори. Други форми на афибриногенемия се срещат при пациенти с хематологични, онкологични заболявания и след трансплантация на органи и костен мозък. Сред наследствените или придобити причини за афибринохемия (наследствен многофакторен произход). Наследствен дефицит на тромбин при синдром на Debre-de Tollis, фамилна хиперкоагулация на тромбопластин в кръвната плазма поради дефект във фактор V на коагулационната система. Нарушенията на системата за коагулация на кръвта възникват по време на трансфузия на тромбоцитна маса, мегакариоцити при използване на агресивни методи за стимулиране на образуването на тромбоцити, рядка употреба с недостатъчен синтез на фибринополимер, промени в свойствата на адхезия, агрегация, аномалии на хемостатичната система при други състояния.

Афибриногенемията или афибриногенемията е аномалия на хемостазата, при която няма кръвни съсиреци или фибринова основа за хемокоагулация. Заболяването се развива при различни заболявания с нарушаване на системата за хемостаза. Ако нарушенията в кръвосъсирването не се забележат навреме и състоянието не се лекува, това може да доведе до сериозни усложнения – инфаркт, инсулт. При лечение след диагностициране се използват различни лекарства и методи. Обикновено на жени с първи етап се предписва масаж, тренировъчна терапия, хирудотерапия и студова терапия. Колкото по-късно се постави диагнозата, толкова по-трудно е да се отървете от проблема.

Причина за афибринохемия

Атонията е нарушение, проявяващо се със забавяне на образуването на коагулационна тапа. Хормонален дисбаланс, дисфункция на черния дроб, шок и неврологични увреждания водят до развитие на заболяването. Липсата на защитна вътрешна обвивка на кръвоносните съдове води до тяхната повишена уязвимост и намален тонус. Червените кръвни клетки се пукат, причинявайки вътрешни кръвоизливи. Ситуацията се коригира временно чрез повишено кръвно налягане, в напреднали случаи се развива полиорганна недостатъчност и инфекции. Разстройството може да възникне и поради първичен дефект в състава на кръвната плазма - хипо-, афибриногенна коагулопатия. С тази патология се произвеждат коагулационни фактори и фибрин.