Афибриногенемия (Afibrinogenaemia)

Афибриногенемия - редкое наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием или резким снижением в плазме крови фибриногена - белка, отвечающего за свертываемость крови.

При афибриногенемии уровень фибриногена в плазме составляет менее 0,2 г/л (при норме 1,5-4 г/л). Это приводит к нарушению последней стадии свертывания крови и образованию нестабильного фибринового сгустка.

Основные симптомы афибриногенемии: повышенная кровоточивость (частые и обильные кровотечения), спонтанные кровоизлияния в мышцы, суставы и внутренние органы. Характерны тяжелые кровотечения при травмах, операциях, родах.

Диагностика основана на коагулологическом исследовании (определение уровня фибриногена).

Лечение заключается в пожизненной заместительной терапии препаратами фибриногена или криопреципитата. При кровотечениях вводятся трансфузии свежезамороженной плазмы.

Афибриногенемия наследуется, как правило, по аутосомно-рецессивному типу. Прогноз при своевременной диагностике и адекватной терапии в целом благоприятный.

Afibrinogenemia

Афибриногнемия — это термин, который описывает низкое содержание белка плазмы, называемым фибриногеном. Фибриноген — это белок, который отвечает за свертываемось крови и участие в формировании тромбов. Он необходим для образования красных кровяных телец — тромбоцитов — и помогает регулировать кровяное давление. Низкий уровень фибриногеноа может вызвать серьезные проблемы, такие как кровотечения и риск развития заболеваний, таких как инфаркт или инсульт.

**Причины и симптомы афибриногенноймии**

Основные причины анифибриногениям. Заболевание встречается как врожденный вид нарушения свертываемости крови, обусловленный нарушениями синтеза фибриногенного белка и изменением его структуры. Причины наследственного характера включают: * генетические дефекты синтеза фибрин-связывающего пептида, коагулограмма АII, DAI, PAI-2, СФ, * генетическое нарушение синтеза биологически активных гликозаминогликанов, как гликозамингликана и гиалуронидазы 1, 2 типов, * заболевания генетического характера, например, синдром Элерса-Данлоса асульфагидрального типа, болезнь фон Виллебранда (Уага-Заграта, 3 тип), * редкие генетические синдромы и варианты патологического характера. К ним относятся синдром Карломза, Мунт – хондрокистоз I типа типа, врожденная гиперхолестеринемия с атопической дерматитом, фокохромосомная болезнь с тяжелой дисплазией суставов и особенностями строения кожи лица, подгрудка, наружного слухового прохода и птеригиума. Врожденные нарушения свертывания крови могут быть вызваны дефицитами тромбина, фибринопероксидазы, факторов II, V, VII, IX и X, а также ингибиторами этих факторов крови. Другие формы афибриногенемии встречаются у пациентов с гематологическими, онкологическими заболеваниями и после трансплантации органов и костного мозга. Среди наследственных или приобретенных причин возникновения афибриногеми (наследственных полифакторного происхождения). Наследственный дефицит тромбина при синдроме Дебре-де Толлиса, семейная гиперкоагуляция тромбопластина плазмы крови из-за дефекта фактора V свертывающей системы. Нарушения свертывательной системы крови возникают при трансфузии тромбоцитарной массы, мегакариоцитов при использовании агрессивных методов стимуляции образования тромбоцитов, редком употреблении при недостаточном синтезе фибринополимера, изменении свойств адгезии, агрегации, аномалии системы гемостаза в других условиях.

Афибриногенемией или афибриногенэмией — аномалией гемостаза, при которой отсутствуют кровяные сгустки или фибриновая основа для гемокоагуляции. Заболевание развивается при различных болезнях с нарушением системы гемостаза. Если не заметить вовремя отклонения от нормы свертываемости крови и не вылечить состояние, это может привести к серьезным осложнениям — инфаркту, инсульту. При лечении после постановки диагноза применяют разные препараты и методы. Обычно женщинам с первой стадией назначается массаж, ЛФК, гирудотерапия, холодовая терапия. Чем позже поставлен диагноз, тем сложнее избавиться от проблемы.

Афибриногемия причина

Атония — расстройство, проявляющееся в задержке формирования коагуляционной пробки. К развитию болезни приводят гормональные сбои, дисфункция печени, шок, неврологические повреждения. Отсутствие защитной внутренней оболочки сосудов приводит к их повышенной ранимости, снижению тонуса. Эритроциты лопаются, провоцируя внутренние кровоизлияния. Временно ситуацию исправляет повышенное артериальное давление, в запущенных случаях развиваются полиорганная недостаточность, инфекции. Нарушение также способно возникнуть из-за первичного дефекта состава кровяной плазмы — гипо-, афибриногенная коагулопатия. При такой патологии коагуляционные факторы и фибрин вырабатываются.