Αφιβρινογεναιμία

Η αφινογοναιμία είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από την απουσία ή απότομη μείωση του ινωδογόνου του πλάσματος, μιας πρωτεΐνης που είναι υπεύθυνη για την πήξη του αίματος.

Με ινωδογόνο αιμορραγία, το επίπεδο του ινωδογόνου στο πλάσμα είναι μικρότερο από 0,2 g/l (με τον κανόνα να είναι 1,5-4 g/l). Αυτό οδηγεί σε διακοπή του τελευταίου σταδίου της πήξης του αίματος και στο σχηματισμό ασταθούς θρόμβου ινώδους.

Τα κύρια συμπτώματα της ινωδογοναιμίας: αυξημένη αιμορραγία (συχνή και βαριά αιμορραγία), αυθόρμητες αιμορραγίες σε μύες, αρθρώσεις και εσωτερικά όργανα. Η βαριά αιμορραγία είναι χαρακτηριστική κατά τη διάρκεια τραυματισμών, επεμβάσεων και τοκετού.

Η διάγνωση βασίζεται σε μια πηκτική μελέτη (καθορισμός του επιπέδου του ινωδογόνου).

Η θεραπεία συνίσταται σε ισόβια θεραπεία υποκατάστασης με ινωδογόνο ή κρυοϊζήματα. Για αιμορραγία, χορηγούνται μεταγγίσεις φρέσκου κατεψυγμένου πλάσματος.

Η αφινογεναιμία κληρονομείται, κατά κανόνα, με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Η πρόγνωση με έγκαιρη διάγνωση και επαρκή θεραπεία είναι γενικά ευνοϊκή.

Αφιβρινογεναιμία

Η αφινογναιμία είναι ένας όρος που περιγράφει χαμηλά επίπεδα μιας πρωτεΐνης του πλάσματος που ονομάζεται ινωδογόνο. Το ινωδογόνο είναι μια πρωτεΐνη που είναι υπεύθυνη για την πήξη του αίματος και τη συμμετοχή στο σχηματισμό θρόμβων αίματος. Είναι απαραίτητο για το σχηματισμό ερυθρών αιμοσφαιρίων - αιμοπεταλίων - και βοηθά στη ρύθμιση της αρτηριακής πίεσης. Τα χαμηλά επίπεδα ινωδογόνου μπορεί να προκαλέσουν σοβαρά προβλήματα όπως αιμορραγία και κίνδυνο εμφάνισης ασθενειών όπως καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό.

**Αιτίες και συμπτώματα ινωδογονιδιωμίας**

Οι κύριες αιτίες της ανιφιβρινογένειας. Η ασθένεια εμφανίζεται ως συγγενής τύπος διαταραχής της πήξης του αίματος, που προκαλείται από διαταραχές στη σύνθεση της πρωτεΐνης ινωδογόνου και αλλαγές στη δομή της. Οι κληρονομικές αιτίες περιλαμβάνουν: * γενετικά ελαττώματα στη σύνθεση πεπτιδίου που δεσμεύει το ινώδες, πηκτόγραμμα AII, DAI, PAI-2, SF, * γενετική διαταραχή στη σύνθεση βιολογικά ενεργών γλυκοζαμινογλυκανών, όπως γλυκοζαμινογλυκάνη και υαλουρονιδάση τύπου 1, 2, * ασθένειες γενετικής φύσης, για παράδειγμα, σύνδρομο ασουλφαϋδρικού τύπου Ehlers-Danlos, νόσος von Willebrand (νόσος Von Willebrand (νόσος Von Willebrand, τύπος 3), * σπάνια γενετικά σύνδρομα και παθολογικές παραλλαγές. Αυτά περιλαμβάνουν το σύνδρομο Carlom, Munt - χονδροκυστικό τύπου Ι, συγγενή υπερχοληστερολαιμία με ατοπική δερματίτιδα, φωκοχρωμοσωμική νόσο με σοβαρή δυσπλασία των αρθρώσεων και δομικά χαρακτηριστικά του δέρματος του προσώπου, του βλεννογόνου, του έξω ακουστικού πόρου και του πτερυγίου. Οι συγγενείς αιμορραγικές διαταραχές μπορεί να προκληθούν από ανεπάρκειες της θρομβίνης, της υπεροξειδάσης του ινώδους, των παραγόντων II, V, VII, IX και X, καθώς και από αναστολείς αυτών των παραγόντων του αίματος. Άλλες μορφές ινωδογοναιμίας εμφανίζονται σε ασθενείς με αιματολογικά, ογκολογικά νοσήματα και μετά από μεταμόσχευση οργάνων και μυελού των οστών. Μεταξύ των κληρονομικών ή επίκτητων αιτιών της ινωδαιμίας (κληρονομική πολυπαραγοντική προέλευση). Κληρονομική ανεπάρκεια θρομβίνης στο σύνδρομο Debre-de Tollis, οικογενής υπερπηκτικότητα θρομβοπλαστίνης πλάσματος αίματος λόγω ελάττωσης του παράγοντα V του συστήματος πήξης. Διαταραχές του συστήματος πήξης του αίματος συμβαίνουν κατά τη μετάγγιση αιμοπεταλιακής μάζας, μεγακαρυοκύτταρα κατά τη χρήση επιθετικών μεθόδων διέγερσης του σχηματισμού αιμοπεταλίων, σπάνια χρήση με ανεπαρκή σύνθεση ινωδοπολυμερούς, αλλαγές στις ιδιότητες πρόσφυσης, συσσωμάτωση, ανωμαλίες του αιμοστατικού συστήματος σε άλλες καταστάσεις.

Η αφιβρινογεναιμία ή η αφινογεναιμία είναι μια ανωμαλία της αιμόστασης στην οποία δεν υπάρχουν θρόμβοι αίματος ή βάση ινώδους για αιμοπηξία. Η νόσος αναπτύσσεται σε διάφορες ασθένειες με διαταραχή του συστήματος αιμόστασης. Εάν οι ανωμαλίες στην πήξη του αίματος δεν παρατηρηθούν έγκαιρα και η κατάσταση δεν αντιμετωπιστεί, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές - καρδιακή προσβολή, εγκεφαλικό. Κατά τη θεραπεία μετά τη διάγνωση, χρησιμοποιούνται διάφορα φάρμακα και μέθοδοι. Συνήθως, στις γυναίκες με το πρώτο στάδιο συνταγογραφείται μασάζ, θεραπεία άσκησης, ιρουδοθεραπεία και ψυχοθεραπεία. Όσο πιο αργά γίνεται η διάγνωση, τόσο πιο δύσκολο είναι να απαλλαγούμε από το πρόβλημα.

Αιτία αφινοαιμία

Η ατονία είναι μια διαταραχή που εκδηλώνεται με καθυστέρηση στο σχηματισμό βύσματος πήξης. Οι ορμονικές ανισορροπίες, η ηπατική δυσλειτουργία, το σοκ και οι νευρολογικές βλάβες οδηγούν στην ανάπτυξη της νόσου. Η έλλειψη προστατευτικής εσωτερικής επένδυσης των αιμοφόρων αγγείων οδηγεί σε αυξημένη ευαισθησία και μειωμένο τόνο. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια σκάνε, προκαλώντας εσωτερικές αιμορραγίες. Η κατάσταση διορθώνεται προσωρινά με αυξημένη αρτηριακή πίεση· σε προχωρημένες περιπτώσεις, αναπτύσσονται ανεπάρκεια πολλαπλών οργάνων και λοιμώξεις. Η διαταραχή μπορεί επίσης να εμφανιστεί λόγω πρωτογενούς ελαττώματος στη σύνθεση του πλάσματος αίματος - υπο-, ινωδογόνου πήξης. Με αυτή την παθολογία παράγονται παράγοντες πήξης και ινώδες.