無フィブリノゲン血症

無フィブリノーゲン血症は、血液凝固の原因となるタンパク質である血漿フィブリノーゲンの欠如または急激な減少を特徴とする稀な遺伝性疾患です。

無フィブリノーゲン血症では、血漿中のフィブリノーゲンのレベルが 0.2 g/l 未満になります (標準は 1.5 ～ 4 g/l)。これにより、血液凝固の最終段階が破壊され、不安定なフィブリン凝固が形成されます。

無フィブリノゲン血症の主な症状：出血の増加（頻繁で大量の出血）、筋肉、関節、内臓の自然出血。怪我、手術、出産の際には、大量の出血が典型的です。

診断は凝固学的検査 (フィブリノーゲンのレベルの測定) に基づいて行われます。

治療は、フィブリノーゲンまたは寒冷沈降物による生涯にわたる補充療法で構成されます。出血に対しては、新鮮凍結血漿の輸血が行われます。

無フィブリノゲン血症は、原則として常染色体劣性遺伝します。タイムリーな診断と適切な治療により予後は一般に良好です。

無フィブリノゲン血症

無線維素血症は、フィブリノーゲンと呼ばれる血漿タンパク質のレベルが低いことを表す用語です。フィブリノーゲンは、血液凝固と血栓形成への関与を担うタンパク質です。赤血球、血小板の形成に不可欠であり、血圧の調節に役立ちます。フィブリノーゲンのレベルが低いと、出血などの深刻な問題や、心臓発作や脳卒中などの病気を発症するリスクが生じる可能性があります。

**無フィブリノジェノミアの原因と症状**

無フィブリノゲン症の主な原因。この疾患は、フィブリノーゲンタンパク質の合成障害とその構造の変化によって引き起こされる、先天性血液凝固障害として発生します。遺伝性の原因には以下が含まれます: * フィブリン結合ペプチド、コアギュログラム AII、DAI、PAI-2、SF の合成における遺伝的欠陥 * グリコサミノグリカンやヒアルロニダーゼ 1 型、2 型などの生物学的に活性なグリコサミノグリカンの合成における遺伝的障害 * 疾患遺伝的性質の症候群、たとえばエーラス・ダンロス硫黄水症候群、フォン・ヴィレブランド病（フォン・ヴィレブランド病（フォン・ヴィレブランド病、タイプ3））、* まれな遺伝的症候群および病理学的変異。これらには、カーロム症候群、ムント - 軟骨嚢胞性 I 型、アトピー性皮膚炎を伴う先天性高コレステロール血症、重度の関節形成異常を伴う光染色体疾患、顔の皮膚の構造的特徴、デューラップ、外耳道、翼状片が含まれます。先天性出血障害は、トロンビン、フィブリンペルオキシダーゼ、第 II 因子、V、VII、IX、および X 因子の欠乏、およびこれらの血液因子の阻害剤によって引き起こされる可能性があります。他の形態の無フィブリノゲン血症は、血液疾患、腫瘍疾患を患う患者や、臓器や骨髄の移植後に発生します。無フィブリノ血症の遺伝的または後天的原因（遺伝性多因子起源）の中に含まれます。デブレ・ド・トリス症候群における遺伝性トロンビン欠乏症、凝固系の第 V 因子の欠陥による家族性の血漿トロンボプラスチンの凝固亢進。血液凝固系の障害は、血小板塊、血小板形成を刺激する積極的な方法を使用するときの巨核球、フィブリノポリマーの合成が不十分な場合のまれな使用、接着、凝集の特性の変化、他の状態での止血系の異常の輸血中に発生します。

無フィブリノゲン血症または無フィブリノゲン血症は、血液凝固のための血栓またはフィブリン基盤が存在しない止血の異常です。この病気は、止血システムの破壊を伴うさまざまな病気で発症します。血液凝固の異常が時間内に気づかれず、その状態が治療されない場合、心臓発作、脳卒中などの重篤な合併症を引き起こす可能性があります。診断後の治療では、さまざまな薬剤や方法が使用されます。通常、第1段階の女性には、マッサージ、運動療法、ヒルドセラピー、および寒冷療法が処方されます。診断が遅くなるほど、問題を解決することが難しくなります。

無フィブリン血症の原因

アトニーは、凝固栓の形成の遅れによって現れる疾患です。ホルモンの不均衡、肝機能障害、ショック、神経学的損傷がこの病気の発症につながります。血管の内層を保護する機能が欠如していると、血管の脆弱性が増大し、緊張が低下します。赤血球が破裂し、内出血を引き起こします。この状況は血圧の上昇によって一時的に改善されますが、進行した場合には多臓器不全や感染症が発症します。この障害は、血漿組成の主な欠陥、つまり低フィブリノゲン性凝固障害によって発生することもあります。この病態では、凝固因子とフィブリンが生成されます。