Afibrinogénémie

L'afibrinogénémie est une maladie héréditaire rare caractérisée par l'absence ou une forte diminution du fibrinogène plasmatique, une protéine responsable de la coagulation sanguine.

Avec l'afibrinogénémie, le taux de fibrinogène dans le plasma est inférieur à 0,2 g/l (la norme étant de 1,5 à 4 g/l). Cela conduit à une perturbation de la dernière étape de la coagulation sanguine et à la formation d'un caillot de fibrine instable.

Les principaux symptômes de l'afibrinogénémie : augmentation des saignements (saignements fréquents et abondants), hémorragies spontanées des muscles, des articulations et des organes internes. Des saignements abondants sont typiques lors de blessures, d'opérations et d'accouchements.

Le diagnostic repose sur une étude coagulologique (détermination du taux de fibrinogène).

Le traitement consiste en un traitement substitutif à vie par du fibrinogène ou un cryoprécipité. En cas de saignement, des transfusions de plasma frais congelé sont administrées.

L'afibrinogénémie est généralement transmise de manière autosomique récessive. Le pronostic avec un diagnostic rapide et un traitement adéquat est généralement favorable.

Afibrinogénémie

L'afibrinognaémie est un terme qui décrit de faibles niveaux d'une protéine plasmatique appelée fibrinogène. Le fibrinogène est une protéine responsable de la coagulation sanguine et de la participation à la formation de caillots sanguins. Il est indispensable à la formation des globules rouges – les plaquettes – et participe à la régulation de la tension artérielle. De faibles niveaux de fibrinogène peuvent entraîner de graves problèmes tels que des saignements et le risque de développer des maladies telles qu'une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral.

**Causes et symptômes de l'afibrinogénomie**

Les principales causes de l'anifibrinogénie. La maladie se présente sous la forme d'un trouble congénital de la coagulation sanguine, provoqué par des perturbations de la synthèse de la protéine fibrinogène et des modifications de sa structure. Les causes héréditaires comprennent : * défauts génétiques dans la synthèse du peptide liant la fibrine, coagulogramme AII, DAI, PAI-2, SF, * troubles génétiques dans la synthèse des glycosaminoglycanes biologiquement actifs, tels que les glycosaminoglycanes et les hyaluronidase de types 1, 2, * maladies de nature génétique, par exemple, syndrome d'Ehlers-Danlos de type sulfhydral, maladie de von Willebrand (maladie de von Willebrand (maladie de von Willebrand, type 3), * syndromes génétiques rares et variantes pathologiques. Ceux-ci incluent le syndrome de Carlom, Munt - type chondrokystique I, l'hypercholestérolémie congénitale avec dermatite atopique, la maladie phocochromosomique avec dysplasie articulaire sévère et caractéristiques structurelles de la peau du visage, du fanon, du conduit auditif externe et du ptérygion. Les troubles hémorragiques congénitaux peuvent être provoqués par des déficits en thrombine, en fibrine peroxydase, en facteurs II, V, VII, IX et X, ainsi que par des inhibiteurs de ces facteurs sanguins. D'autres formes d'afibrinogénémie surviennent chez des patients atteints de maladies hématologiques ou oncologiques et après une transplantation d'organe ou de moelle osseuse. Parmi les causes héréditaires ou acquises de l'afibrinohémie (origine multifactorielle héréditaire). Déficit héréditaire en thrombine dans le syndrome de Debre-de Tollis, hypercoagulation familiale de la thromboplastine plasmatique due à un défaut du facteur V du système de coagulation. Des troubles du système de coagulation sanguine surviennent lors de la transfusion de masse plaquettaire, des mégacaryocytes lors de l'utilisation de méthodes agressives de stimulation de la formation de plaquettes, une utilisation rare avec une synthèse insuffisante de fibrinopolymère, des modifications des propriétés d'adhésion, d'agrégation, des anomalies du système hémostatique dans d'autres conditions.

L'afibrinogénémie ou afibrinogénémie est une anomalie de l'hémostase dans laquelle il n'y a pas de caillot sanguin ni de base de fibrine pour l'hémocoagulation. La maladie se développe dans diverses maladies avec perturbation du système hémostatique. Si des anomalies de la coagulation sanguine ne sont pas remarquées à temps et que la maladie n'est pas traitée, cela peut entraîner de graves complications - crise cardiaque, accident vasculaire cérébral. Lors du traitement après le diagnostic, divers médicaments et méthodes sont utilisés. En règle générale, les femmes atteintes du premier stade se voient prescrire des massages, des thérapies par l'exercice, des hirudothérapies et des thérapies par le froid. Plus le diagnostic est posé tard, plus il est difficile de se débarrasser du problème.

Cause de l'afibrinohémie

L'atonie est un trouble se manifestant par un retard dans la formation d'un bouchon de coagulation. Les déséquilibres hormonaux, les dysfonctionnements hépatiques, les chocs et les lésions neurologiques conduisent au développement de la maladie. L’absence de paroi interne protectrice des vaisseaux sanguins entraîne une vulnérabilité accrue et une diminution de leur tonus. Les globules rouges éclatent, provoquant des hémorragies internes. La situation est temporairement corrigée par une augmentation de la pression artérielle ; dans les cas avancés, des défaillances multiviscérales et des infections se développent. Le trouble peut également survenir en raison d'un défaut primaire dans la composition du plasma sanguin - coagulopathie hypo-, afibrinogène. Avec cette pathologie, des facteurs de coagulation et de la fibrine sont produits.