Afibrinogenemia

A afibrinogenemia é uma doença hereditária rara caracterizada pela ausência ou diminuição acentuada do fibrinogênio plasmático, proteína responsável pela coagulação sanguínea.

Na afibrinogenemia, o nível de fibrinogênio no plasma é inferior a 0,2 g/l (sendo a norma 1,5-4 g/l). Isso leva à interrupção do último estágio da coagulação sanguínea e à formação de um coágulo de fibrina instável.

Os principais sintomas da afibrinogenemia: aumento do sangramento (sangramento frequente e intenso), hemorragias espontâneas nos músculos, articulações e órgãos internos. Sangramento intenso é típico durante lesões, operações e parto.

O diagnóstico é baseado em um estudo coagulológico (determinação do nível de fibrinogênio).

O tratamento consiste em terapia de reposição vitalícia com fibrinogênio ou crioprecipitado. Para sangramento, são administradas transfusões de plasma fresco congelado.

A afibrinogenemia é herdada, via de regra, de forma autossômica recessiva. O prognóstico com diagnóstico oportuno e terapia adequada é geralmente favorável.

Afibrinogenemia

Afibrinognaemia é um termo que descreve baixos níveis de uma proteína plasmática chamada fibrinogênio. O fibrinogênio é uma proteína responsável pela coagulação do sangue e pela participação na formação de coágulos sanguíneos. É necessário para a formação de glóbulos vermelhos – plaquetas – e ajuda a regular a pressão arterial. Níveis baixos de fibrinogênio podem causar problemas graves, como sangramento e risco de desenvolver doenças como ataque cardíaco ou acidente vascular cerebral.

**Causas e sintomas de afibrinogenemia**

As principais causas da anifibrinogenia. A doença ocorre como um tipo congênito de distúrbio de coagulação sanguínea, causado por distúrbios na síntese da proteína fibrinogênio e alterações em sua estrutura. As causas hereditárias incluem: * defeitos genéticos na síntese do peptídeo de ligação à fibrina, coagulograma AII, DAI, PAI-2, SF, * distúrbio genético na síntese de glicosaminoglicanos biologicamente ativos, como glicosaminoglicanos e hialuronidase tipos 1, 2, * doenças de natureza genética, por exemplo, síndrome de Ehlers-Danlos tipo sulfaidral, doença de von Willebrand (doença de Von Willebrand (doença de Von Willebrand, tipo 3), * síndromes genéticas raras e variantes patológicas. Estes incluem síndrome de Carlom, Munt - tipo condrocístico tipo I, hipercolesterolemia congênita com dermatite atópica, doença fococromossômica com displasia articular grave e características estruturais da pele da face, barbelas, conduto auditivo externo e pterígio. Os distúrbios hemorrágicos congênitos podem ser causados ​​por deficiências de trombina, fibrina peroxidase, fatores II, V, VII, IX e X, bem como inibidores desses fatores sanguíneos. Outras formas de afibrinogenemia ocorrem em pacientes com doenças hematológicas, oncológicas e após transplante de órgãos e medula óssea. Entre as causas hereditárias ou adquiridas da afibrinoemia (origem hereditária multifatorial). Deficiência hereditária de trombina na síndrome de Debre-de Tollis, hipercoagulação familiar de tromboplastina plasmática devido a um defeito no fator V do sistema de coagulação. Distúrbios do sistema de coagulação sanguínea ocorrem durante a transfusão de massa plaquetária, megacariócitos ao usar métodos agressivos de estimulação da formação de plaquetas, uso raro com síntese insuficiente de fibrinopolímero, alterações nas propriedades de adesão, agregação, anomalias do sistema hemostático em outras condições.

Afibrinogenemia ou afibrinogenemia é uma anormalidade da hemostasia na qual não há coágulos sanguíneos ou base de fibrina para hemocoagulação. A doença se desenvolve em diversas doenças com violação do sistema de hemostasia. Se anormalidades na coagulação sanguínea não forem detectadas a tempo e a condição não for tratada, isso pode levar a complicações graves - ataque cardíaco, acidente vascular cerebral. No tratamento após o diagnóstico, vários medicamentos e métodos são utilizados. Normalmente, as mulheres com o primeiro estágio recebem massagem, terapia por exercícios, hirudoterapia e terapia fria. Quanto mais tarde for feito o diagnóstico, mais difícil será se livrar do problema.

Causa de afibrinoemia

Atonia é um distúrbio que se manifesta por um atraso na formação de um tampão de coagulação. Desequilíbrios hormonais, disfunção hepática, choque e danos neurológicos levam ao desenvolvimento da doença. A falta de um revestimento interno protetor dos vasos sanguíneos leva ao aumento da vulnerabilidade e à diminuição do tônus. Os glóbulos vermelhos estouram, causando hemorragias internas. A situação é temporariamente corrigida pelo aumento da pressão arterial; em casos avançados, desenvolve-se falência de múltiplos órgãos e infecções. O distúrbio também pode ocorrer devido a um defeito primário na composição do plasma sanguíneo - coagulopatia hipo-afibrinogênica. Com esta patologia, são produzidos fatores de coagulação e fibrina.