Afibrinogenémie

Afibrinogenemie je vzácné dědičné onemocnění charakterizované nepřítomností nebo prudkým poklesem plazmatického fibrinogenu, proteinu odpovědného za srážení krve.

Při afibrinogenémii je hladina fibrinogenu v plazmě nižší než 0,2 g/l (norma je 1,5–4 g/l). To vede k narušení poslední fáze srážení krve a vzniku nestabilní fibrinové sraženiny.

Hlavní příznaky afibrinogenémie: zvýšené krvácení (časté a silné krvácení), spontánní krvácení do svalů, kloubů a vnitřních orgánů. Při úrazech, operacích a porodu je typické silné krvácení.

Diagnóza je založena na koagulologické studii (stanovení hladiny fibrinogenu).

Léčba spočívá v celoživotní substituční terapii fibrinogenem nebo kryoprecipitátem. Při krvácení se podávají transfuze čerstvé zmrazené plazmy.

Afibrinogenemie se dědí zpravidla autozomálně recesivním způsobem. Prognóza s včasnou diagnózou a adekvátní léčbou je obecně příznivá.

Afibrinogenemie

Afibrinognemie je termín, který popisuje nízké hladiny plazmatického proteinu zvaného fibrinogen. Fibrinogen je protein, který je zodpovědný za srážení krve a podílí se na tvorbě krevních sraženin. Je nezbytný pro tvorbu červených krvinek – krevních destiček – a pomáhá regulovat krevní tlak. Nízké hladiny fibrinogenu mohou způsobit vážné problémy, jako je krvácení a riziko rozvoje onemocnění, jako je srdeční infarkt nebo mrtvice.

**Příčiny a příznaky afibrinogenomie**

Hlavní příčiny anifibrinogenie. Onemocnění se vyskytuje jako vrozený typ poruchy srážlivosti krve, způsobený poruchami syntézy proteinu fibrinogenu a změnami jeho struktury. Mezi dědičné příčiny patří: * genetické defekty v syntéze peptidu vázajícího fibrin, koagulogram AII, DAI, PAI-2, SF, * genetická porucha v syntéze biologicky aktivních glykosaminoglykanů, jako je glykosaminoglykan a hyaluronidáza typu 1, 2, * onemocnění genetické povahy, například syndrom Ehlers-Danlos assulfahydrální typ, von Willebrandova choroba (Von Willebrandova choroba (Von Willebrandova choroba, typ 3), * vzácné genetické syndromy a patologické varianty. Patří sem Carlomův syndrom, Munt – chondrocystický typ I. typu, vrozená hypercholesterolémie s atopickou dermatitidou, fokochromozomální onemocnění s těžkou dysplazií kloubů a strukturními rysy kůže obličeje, laloku, zevního zvukovodu a pterygia. Vrozené krvácivé poruchy mohou být způsobeny deficitem trombinu, fibrinperoxidázy, faktorů II, V, VII, IX a X a také inhibitorů těchto krevních faktorů. Jiné formy afibrinogenemie se vyskytují u pacientů s hematologickými, onkologickými onemocněními a po transplantaci orgánů a kostní dřeně. Mezi dědičné nebo získané příčiny afibrinohemie (dědičný multifaktoriální původ). Dědičný nedostatek trombinu u syndromu Debre-de Tollis, familiární hyperkoagulace tromboplastinu krevní plazmy v důsledku defektu faktoru V koagulačního systému. K poruchám krevního koagulačního systému dochází při transfuzi hmoty krevních destiček, megakaryocytů při použití agresivních metod stimulace tvorby krevních destiček, vzácné použití při nedostatečné syntéze fibrinopolymeru, změny vlastností adheze, agregace, anomálie hemostatického systému za jiných stavů.

Afibrinogenemie nebo afibrinogenemie je abnormalita hemostázy, při které nejsou žádné krevní sraženiny nebo fibrinový základ pro hemokoagulaci. Onemocnění se rozvíjí u různých onemocnění s porušením systému hemostázy. Pokud nejsou včas zaznamenány odchylky ve srážlivosti krve a stav není léčen, může to vést k závažným komplikacím – infarktu, mrtvici. Při léčbě po diagnóze se používají různé léky a metody. Obvykle jsou ženám v první fázi předepsány masáže, cvičební terapie, hirudoterapie a terapie chladem. Čím později je diagnóza stanovena, tím obtížnější je zbavit se problému.

Příčina afibrinohemie

Atonie je porucha projevující se zpožděním tvorby koagulační zátky. Hormonální nerovnováha, dysfunkce jater, šok a neurologické poškození vedou k rozvoji onemocnění. Nedostatek ochranné vnitřní výstelky cév vede k jejich zvýšené zranitelnosti a snížení tonusu. Červené krvinky praskají a způsobují vnitřní krvácení. Situaci dočasně upravuje zvýšený krevní tlak, v pokročilých případech dochází k víceorgánovému selhání a infekcím. Porucha může nastat i v důsledku primárního defektu ve složení krevní plazmy – hypo-, afibrinogenní koagulopatie. S touto patologií se produkují koagulační faktory a fibrin.