Afibrinogenemia

L'afibrinogenemia è una rara malattia ereditaria caratterizzata dall'assenza o dalla forte diminuzione del fibrinogeno plasmatico, una proteina responsabile della coagulazione del sangue.

Nell'afibrinogenemia, il livello di fibrinogeno nel plasma è inferiore a 0,2 g/l (la norma è 1,5-4 g/l). Ciò porta all'interruzione dell'ultimo stadio della coagulazione del sangue e alla formazione di un coagulo di fibrina instabile.

I principali sintomi dell'afibrinogenemia: aumento del sanguinamento (sanguinamenti frequenti e abbondanti), emorragie spontanee nei muscoli, nelle articolazioni e negli organi interni. Forti sanguinamenti sono tipici durante lesioni, operazioni e parto.

La diagnosi si basa su uno studio coagulologico (che determina il livello di fibrinogeno).

Il trattamento consiste nella terapia sostitutiva permanente con fibrinogeno o crioprecipitato. Per il sanguinamento vengono somministrate trasfusioni di plasma fresco congelato.

L'afibrinogenemia viene ereditata, di regola, con modalità autosomica recessiva. La prognosi con diagnosi tempestiva e terapia adeguata è generalmente favorevole.

Afibrinogenemia

Afibrinognaemia è un termine che descrive bassi livelli di una proteina plasmatica chiamata fibrinogeno. Il fibrinogeno è una proteina responsabile della coagulazione del sangue e della partecipazione alla formazione dei coaguli di sangue. È essenziale per la formazione dei globuli rossi - piastrine - e aiuta a regolare la pressione sanguigna. Bassi livelli di fibrinogeno possono causare seri problemi come sanguinamento e il rischio di sviluppare malattie come infarto o ictus.

**Cause e sintomi dell'afibrinogenomia**

Le principali cause di anifibrinogenia. La malattia si presenta come un disturbo congenito della coagulazione del sangue, causato da disturbi nella sintesi della proteina fibrinogeno e da cambiamenti nella sua struttura. Le cause ereditarie includono: * difetti genetici nella sintesi del peptide legante la fibrina, coagulogramma AII, DAI, PAI-2, SF, * disturbi genetici nella sintesi dei glicosaminoglicani biologicamente attivi, come glicosaminoglicani e ialuronidasi di tipo 1, 2, * malattie di natura genetica, ad esempio, la sindrome di Ehlers-Danlos di tipo assulfaidrale, la malattia di von Willebrand (malattia di Von Willebrand (malattia di Von Willebrand, tipo 3), * sindromi genetiche rare e varianti patologiche. Questi includono la sindrome di Carlom, il tipo condrocistico di Munt di tipo I, l'ipercolesterolemia congenita con dermatite atopica, la malattia fococromosomica con grave displasia articolare e caratteristiche strutturali della pelle del viso, giogaia, canale uditivo esterno e pterigio. I disturbi emorragici congeniti possono essere causati da carenze di trombina, fibrina perossidasi, fattori II, V, VII, IX e X, nonché da inibitori di questi fattori ematici. Altre forme di afibrinogenemia si verificano in pazienti con malattie ematologiche, oncologiche e dopo trapianto di organi e midollo osseo. Tra le cause ereditarie o acquisite di afibrinoemia (origine ereditaria multifattoriale). Deficit ereditario di trombina nella sindrome di Debre-de Tollis, ipercoagulazione familiare della tromboplastina nel plasma sanguigno dovuta a un difetto del fattore V del sistema di coagulazione. Disturbi del sistema di coagulazione del sangue si verificano durante la trasfusione di massa piastrinica, megacariociti quando si utilizzano metodi aggressivi di stimolazione della formazione piastrinica, uso raro con sintesi insufficiente di fibrinopolimero, cambiamenti nelle proprietà di adesione, aggregazione, anomalie del sistema emostatico in altre condizioni.

L'afibrinogenemia o afibrinogenemia è un'anomalia dell'emostasi in cui non sono presenti coaguli di sangue o una base di fibrina per l'emocoagulazione. La malattia si sviluppa in varie malattie con interruzione del sistema emostatico. Se le anomalie nella coagulazione del sangue non vengono notate in tempo e la condizione non viene trattata, ciò può portare a gravi complicazioni: infarto, ictus. Quando si tratta dopo la diagnosi, vengono utilizzati vari farmaci e metodi. In genere, alle donne con il primo stadio vengono prescritti massaggi, terapia fisica, irudoterapia e terapia del freddo. Più tardi viene fatta la diagnosi, più difficile sarà eliminare il problema.

Causa dell'afibrinoemia

L'atonia è un disturbo che si manifesta con un ritardo nella formazione del tappo della coagulazione. Squilibri ormonali, disfunzione epatica, shock e danni neurologici portano allo sviluppo della malattia. La mancanza di un rivestimento interno protettivo dei vasi sanguigni porta ad una maggiore vulnerabilità e ad una diminuzione del tono. I globuli rossi scoppiano, causando emorragie interne. La situazione viene temporaneamente corretta dall'aumento della pressione sanguigna; nei casi avanzati si sviluppano insufficienza multiorgano e infezioni. Il disturbo può anche verificarsi a causa di un difetto primario nella composizione del plasma sanguigno: coagulopatia ipo-afibrinogena. Con questa patologia si producono fattori della coagulazione e fibrina.